Solo per il 5% delle oltre 7.000 Malattie Rare oggi conosciute è disponibile una terapia. Oltre 10 i progetti terapeutici che compongono la linea di sviluppo della Fondazione Telethon che, in occasione della recente Giornata Mondiale delle Malattie Rare del 28 febbraio, ha voluto ricordare il proprio impegno nel cercare di trovare nuove cure grazie alla ricerca
Trovare nuove cure per le malattie genetiche rare grazie alla ricerca scientifica è l’impegno quotidiano della Fondazione Telethon, che in occasione della recente Giornata Mondiale delle Malattie Rare del 28 febbraio (Rare Disease Day) ha fatto il punto sui suoi principali progetti terapeutici portati avanti.
Come sottolinea UNIAMO, la Federazione Italiana Malattie Rare, ad oggi esiste una terapia solo per il 5% delle oltre 7.000 patologie rare conosciute e la ricerca scientifica rappresenta lo strumento principale per far aumentare le opportunità di cura. «Il nostro impegno è da sempre rivolto a trasformare la ricerca, realizzata grazie alle donazioni, in soluzioni effettivamente disponibili ai pazienti. Oggi il nostro contributo all’obiettivo comune di allargare l’accesso alla cura per questa comunità è concreto; una filiera che dalla ricerca di base arriva sino alla produzione e distribuzione di terapie»: lo ha dichiarato Ilaria Villa, direttore generale della Fondazione Telethon.
La stessa Fondazione Telethon è infatti da molti anni impegnata a trasformare in terapie fruibili i risultati della ricerca, in particolare quella condotta nei propri centri: l’Istituto San Raffaele-Telethon per la Terapia Genica (SR-TIGET) di Milano e l’Istituto Telethon di Genetica e Medicina (TIGEM) di Pozzuoli.
«Ne è un esempio concreto – viene sottolineato – la prima terapia genica ex vivo approvata al mondo, quella per la rara immunodeficienza genetica ADA-SCID, frutto della ricerca dell’SR-TIGET di Milano. Di questa terapia, dal 2023, la nostra Fondazione è anche responsabile per la produzione e la distribuzione, posizionandosi come la prima charity al mondo ad essersi assunta l’impegno di garantire concretamente l’accesso ai pazienti. La stessa determinazione caratterizza il percorso anche di un’altra rara malattia genetica del sistema immunitario, la sindrome di Wiskott-Aldrich, per la quale l’SR-TIGET ha messo a punto una terapia genica: in questo caso ci siamo fatti carico anche del percorso regolatorio per portare il farmaco all’approvazione, sia nell’Unione Europea che negli Stati Uniti».
Sono questi due esempi che fanno parte della visione più ampia della Fondazione: sviluppare cioè una linea (pipeline) di prodotti, includendo diverse strategie terapeutiche, dalla terapia genica all’editing genetico, fino al riposizionamento di farmaci già disponibili per indicazioni attualmente orfane.
Quella pipeline comprende terapie già approvate e disponibili, come quella già citata per l’ADA-SCID e quella per la leucodistrofia metacromatica, gravissima malattia metabolica che colpisce il sistema nervoso già nell’infanzia: in questo caso, grazie a una partnership tra la Fondazione e l’Ospedale San Raffaele con un’azienda farmaceutica, questa terapia è arrivata sul mercato sia nell’Unione Europea che negli Stati Uniti. Ma poiché essa è efficace se somministrata prima dell’esordio della malattia, è fondamentale che quanto prima venga esteso a tutti i neonati lo screening neonatale, che al momento attuale, in Italia, è disponibile soltanto in Toscana e in Lombardia grazie a due studi pilota.
Sempre grazie all’alleanza con partner esterni, è anche in corso la sperimentazione di due terapie geniche messe a punto dai ricercatori del TIGEM e dell’SR-TIGET, rispettivamente per una rara forma di cecità associata a sordità, la sindrome di Usher 1B, e la mucopolisaccaridosi di tipo 1H, grave malattia metabolica che colpisce diversi organi.
La Fondazione, infine, è in procinto di avviare studi clinici per valutare nei pazienti nuove strategie terapeutiche messe a punto dai ricercatori dei propri istituti, tra cui una terapia genica per una rara forma di osteopetrosi e un approccio terapeutico basato sull’editing genetico per una rara immunodeficienza, la sindrome da iper IgM. (C.C.)