Domani, 20 giugno, sarà la Giornata Mondiale della Distrofia Facio-Scapolo-Omerale (FSHD) e anche l’Italia parteciperà all’iniziativa internazionale “M’illumino di arancione“, per richiamare l’attenzione su una delle più comuni malattie muscolari rare, che sta vivendo una fase promettente a livello di ricerca. Se ne parlerà all’XI Convegno Nazionale FSHD 2025, organizzato a Roma, ma fruibile anche online, dall’Associazione FSHD Italia, in collaborazione con la UILDM e il Gruppo FSHD dell’AIM
Domani, 20 giugno, che sarà la Giornata Mondiale della Distrofia Facio-Scapolo-Omerale (World FSH Day), anche l’Italia parteciperà all’iniziativa internazionale M’illumino di arancione, che porterà appunto all’illuminazione simbolica di una serie di edifici pubblici e luoghi rappresentativi, per richiamare l’attenzione su quella che è una delle più comuni malattie muscolari rare.
La distrofia muscolare facio-scapolo-omerale si caratterizza per una progressiva atrofia muscolare, generalmente a partire dai muscoli del volto, delle spalle e delle braccia, con eventuale coinvolgimento di altri distretti, compresi addome, gambe e muscoli respiratori. Ha una prevalenza di circa 6-7 persone su 100.000 e oltre il 20% di chi ne è affetto perde la capacità deambulatoria.
Vi è oggi accordo nel ritenere che la malattia sia causata non dalla carenza di una proteina (come nella maggior parte delle altre forme di distrofia muscolare), ma dall’attivazione inappropriata di un gene, DUX4, che determinerebbe il progressivo coinvolgimento di singoli muscoli, con la comparsa di aspetti infiammatori seguiti da degenerazione grassa.
Ad oggi non esistono terapie approvate in grado di arrestare o rallentare la progressione della malattia e il decadimento funzionale, né di ricostruire i muscoli danneggiati. Tuttavia, i recenti importanti investimenti dell’industria farmaceutica nella ricerca e l’avvio di numerosi trial clinici innovativi in Europa e negli Stati Uniti stanno alimentando nuove e concrete speranze.
Al centro degli eventi in programma per domani, 20 giugno, nel nostro Paese, vi sarà dunque il l’XI Convegno Nazionale FSHD 2025, organizzato a Roma (Zest Hub), ma fruibile anche online, a cura dell’Associazione FSHD Italia, in collaborazione con la UILDM (Unione Italiana Lotta alla Distrofia Muscolare) e il Gruppo FSHD dell’AIM (Associazione Italiana di Miologia), incontro che si avvarrà del patrocinio dell’OMaR (Osservatorio Malattie Rare), della Consulta Malattie Neuromuscolari, dell’Alleanza Malattie Rare e della SIN (Società Italiana di Neurologia).
«Sarà un momento di dialogo, formazione, aggiornamento scientifico e condivisione – spiegano i promotori – aperto a pazienti, familiari, medici, ricercatori, istituzioni e aziende farmaceutiche, in un contesto di crescente attenzione internazionale verso la distrofia facio-scapolo-omerale. L’arancione, colore scelto a livello globale per rappresentare la comunità FSHD, vuole essere luce, energia e speranza. La scelta del 20 giugno ha un significato speciale anche per il nostro Paese: è infatti stata proclamata Giornata Nazionale della FSHD nel 2018, per volontà dell’allora ministra della Salute Lorenzin, che si ispirò alla vicenda dei fratelli Biviano, due giovani di Lipari (Messina), affetti da distrofia facio-scapolo-opmerale che, insieme alla loro famiglia, portarono alla ribalta nazionale le difficoltà vissute quotidianamente da chi convive con una patologia neuromuscolare rara. Sandro e Marco Biviano, infatti, a partire dal 2013 e per oltre due anni, campeggiarono in tenda davanti a Montecitorio, per rivendicare il diritto dei malati cronici e delle persone con disabilità alle cure e all’assistenza dello Stato».
«La Giornata del 20 giugno – sottolinea dal canto suo Enzo Ricci, direttore scientifico di FSHD Italia e responsabile del Centro FSHD del Policlinico Gemelli di Roma – è nata da una storia di coraggio e ha acceso i riflettori su una comunità viva, resiliente e determinata. Oggi, come allora, vogliamo che nessuno resti al buio, né nei diritti, né nella ricerca, né nell’attenzione pubblica. La celebrazione di quest’anno, per altro, ricorre in una fase particolarmente promettente della ricerca di una cura per la distrofia facio-scapolo-omerale: in tempi recenti, infatti, lo studio su questa malattia ha registrato un crescente interesse da parte dell’industria farmaceutica e del mondo scientifico, con l’avvio di numerose sperimentazioni terapeutiche, alcune delle quali già in fase clinica e con esiti preliminari incoraggianti. Gli approcci variano da famaci che, con differenti meccanismi, mirano a impedire la produzione del gene DUX4 al blocco di interleuchine pro-infiammatorie come IL-6 (che medierebbero gli effetti tossici di DUX4 sul muscolo), fino all’inibizione della miostatina, con l’obiettivo di aumentare la forza e il trofismo dei muscoli del tutto o in parte risparmiati dalla malattia». (S.B.)