Dal 21 al 23 novembre è in programma a San Casciano in Val di Pesa (Firenze), il 28° Raduno Nazionale delle Famiglie dell’ABC (Associazione Bambini Cri du chat), organizzazione impegnata dal 1995 sul fronte della sindrome del Cri du chat, malattia genetica molto rara la cui caratteristica più invalidante è rappresentata da un ritardo grave dello sviluppo psicomotorio, sensoriale, intellettivo e del linguaggio. Nello specifico, questa edizione del Raduno si rivolgerà alle famiglie con figli affetti da sindrome del Cri du chat, in età da zero a 14 anni

Promosso dalla CPD di Torino (Consulta per le Persone in Difficoltà), all’insegna di un’alleanza fra Terzo Settore e servizi pubblici, ha aperto recentemente a Torino il nuovo Centro HPL (Diagnosi e percorsi specialistici personalizzati per l’età evolutiva), che punta a fornire un sostegno mirato a minori con disturbi del neurosviluppo e anche alle loro famiglie

Si svolgerà a Roma il 20 novembre, su iniziativa della deputata Ilenia Malavasi, la conferenza stampa dal titolo “Distrofia muscolare di Duchenne: il caso EMA e i diritti dei pazienti”, occasione propizia per fare il punto sulla commercializzazione di Translarna™ (“Ataluren”), farmaco per il trattamento della distrofia di Duchenne, l’unico disponibile per i pazienti con “mutazione nonsenso” affetti da questa patologia, dopo il parere negativo espresso in più occasioni dal Comitato per i medicinali per uso umano dell’Agenzia Europea del Farmaco

“ADHD, disturbo da deficit di attenzione/iperattività. Dall’età evolutiva all’età adulta: diagnosi, presa in carico e terapia”: è il titolo del primo convegno regionale organizzato in Friuli Venezia Giulia dall’AIFA (Associazione Italiana Famiglie ADHD), in collaborazione con l’Università di Trieste e in programma per il 16 novembre, incontro ad accesso libero che ha l’obiettivo di fare il punto sui percorsi di valutazione, diagnosi e presa in carico terapeutica per l’ADHD nella Regione ospitante

Finalmente ed è proprio il caso di dirlo! La Conferenza Stato-Regioni ha infatti dato il via libera al cosiddetto “Decreto Tariffe”, approvando i due tariffari per le prestazioni di specialistica ambulatoriale e la protesica, e provvedendo dunque all’aggiornamento dei Livelli Essenziali di Assistenza sanitari (LEA)

«Fu una diagnosi “fatta ad occhio” che ci permise di dare, finalmente, una spiegazione ai problemi di coordinamento e deambulazione di nostro figlio Stefano, all’epoca un bambino di 9 anni, bellissimo, attivo. Era l’atassia di Friedreich, rara malattia ereditaria»: abbiamo incontrato Maria Litani, presidente dell’AISA (Associazione Italiana Sindromi Atassiche), che oltre a parlarci di quello che fa l’Associazione, ci racconta cosa voglia dire per lei essere una mamma caregiver di due figli, anche con qualche suggerimento a una mamma che oggi viva la sua stessa situazione.

Durante l’incontro “Il percorso della rarità: dalle sfide alle soluzioni” sono state discusse le necessità più urgenti e le possibili soluzioni per accelerare la diagnosi e consentire un’adeguata presa in carico multidisciplinare dei pazienti con malattie rare genetiche come la SMA (atrofia muscolare spinale), la SLA (sclerosi laterale amiotrofica) e l’atassia di Friedreich (AF). Ticozzi (Società Italiana di Neurologia): «Patologie rare neurologiche sono un paradigma, è necessario coordinare gli sforzi per stare al passo con il progresso della ricerca»

“Malattie con disturbi neurocognitivi maggiori inclusa la paralisi sopranucleare progressiva (PSP)?”: sarà questo, il 14 novembre, il tema al centro del nuovo appuntamento di “Non siete soli”, il ciclo di incontri online gratuiti e aperti a tutti, nato da un’idea della Confederazione Parkinson Italia e della Fondazione Fresco Parkinson Institute, rivolgendosi alle persone con la malattia di Parkinson, ai loro familiari e ai caregiver, per informarli e migliorare la loro qualità di vita, accrescendone le competenze legate alla gestione degli aspetti clinici, psicologici e sociali della malattia

Nonostante le prestazioni previste dai LEA del 2017 (Livelli Essenziali di Assistenza sanitaria) siano ancora inesigibili, dal 2016 al 2023 lo Stato ha trasferito alle Regioni 3 miliardi e 446 milioni di euro per la loro attuazione. Cittadinanzattiva, insieme ad altre venti organizzazioni civiche e di pazienti, ha inviato venti esposti alle altrettante Procure Regionali della Corte dei Conti, per fare chiarezza circa l’impiego di quei fondi, riservandosi di addire a vie legali qualora venissero riscontrate irregolarità o illegittimità a danno dell’erario e conseguentemente dei cittadini

Tra gli eventi previsti nell’àmbito del 9° Forum Sistema Salute di Firenze, vi sarà anche, il 13 novembre, lo speed meeting “Care. Ti dico come la vedo io”, promosso in collaborazione con la FAIS (Federazione Associazioni Incontinenti e Stomizzati) e consistente in un susseguirsi di brevi incontri tra coppie di medici, direttori e professionisti sanitari da un lato e pazienti dall’altro, per raccontarsi a vicenda a partire dalle suggestioni offerte da un mazzo di carte, scoprendo così un diverso punto di vista e mettendosi nei panni dell’altro