«“I pazienti amano chi li ama… e lo premiano”, ossia uno slogan scelto per sottolineare la forte connessione fra i protagonisti dell’iniziativa: la comunità delle persone con Malattia Rara, che riconosce il valore delle progettualità realizzate per incidere significativamente sulla qualità della loro vita e le premia»: lo dicono i promotori del 4° “Rare Diseases Award”, iniziativa di UNIAMO (Federazione Italiana Malattie Rare), in collaborazione con Koncept, che riconosce i progetti più meritevoli nel campo delle Malattie Rare. Il termine per candidarsi è stato fissato al 13 ottobre

Nel giugno scorso avevamo dato spazio a Gianfranco Vitale e al suo racconto della vicenda sanitaria che ha coinvolto il figlio, persona con autismo di 43 anni. Oggi diamo ben volentieri spazio al seguito di quella stessa vicenda. «Solo grazie ad un’appassionata campagna di informazione e sensibilizzazione, promossa spontaneamente, è diventato possibile – racconta Vitale – stanare i Servizi e le Istituzioni dal torpore parassitario che li contraddistingue. Solo così, infatti, si è potuto trasferire mio figlio nel Centro di Riabilitazione di Veruno, in provincia di Novara»

Un incontro cui parteciperanno autorevoli medici specialisti, infermieri e persone con sclerodermia, sarà quello promosso per il 20 settembre a Verona dall’AILS (Associazione Italiana Lotta alla Sclerodermia). La sclerodermia è una grave patologia cronica e progressiva, ben nota anche come sclerosi sistemica, di origine autoimmune, caratterizzata dalla progressiva fibrosi della cute e degli organi interni, nonché da un diffuso danno delle strutture vascolari

«Mostrare mani e piedi è spesso motivo di vergogna per chi ha la malattia di Charcot-Marie-Tooth: la pessima conduzione nervosa causata da questa rara neuropatia periferica di origine genetica provoca infatti deformità importanti alle mani e piedi. Questa mostra nasce per sfatare tale tabù e raccontare la diversità con un’altra dialettica e un altro sguardo»: così l’Associazione ACMT-Rete aveva presentato “The Ballad of Human Mutations”, prima mostra fotografica personale di Aliteia (Alice Babolin), progetto divenuto poi itinerante, che sarà a Napoli dal 18 settembre all’11 ottobre

Circa duecento tra persone con una MAR (malformazione anorettale), famiglie, volontari e medici (italiani e non) specializzati in questa patologia, hanno partecipato a Roma alla tre giorni del Trentennale dell’AIMAR (Associazione Italiana Malformazioni Ano Rettali), fondata nel 1994 e che da allora di passi in avanti ne ha fatti tanti, contribuendo a migliorare la vita quotidiana di pazienti e famiglie

Una mostra di vari artisti per sensibilizzare sulle Malattie Rare e raccogliere donazioni in favore delle persone che ne sono colpite, oltreché della ricerca: accadrà dal 16 al 29 settembre a San Giorgio a Cremano (Napoli) e a chiusura dell’iniziativa vi sarà anche un concerto a ingresso gratuito del cantante Mario Conte, sempre a scopo di solidarietà

Il Consiglio Europeo della Ricerca (ERC), la principale organizzazione europea di finanziamento che supporta ricercatori di diverse nazionalità ed età in Europa, promuove, tra l’altro, gli “Starting Grant”, rivolti a ricercatori di talento all’inizio della carriera, per avviare un loro progetto indipendente. In tale àmbito l’Ente ha finanziato tre ricercatori degli Istituti Telethon (Samuele Ferrari, Attya Omer e Ivana Trapani), i cui progetti permetteranno lo studio dei meccanismi di diverse malattie genetiche e lo sviluppo di potenziali approcci terapeutici

Il 13 e il 14 settembre, presso il Centro Congressi Lingotto di Torino, l’UICI del capoluogo piemontese, in collaborazione con IAPB Italia, organizzerà una serie di controlli oculistici gratuiti, misurando in particolare la pressione oculare, parametro fondamentale per la diagnosi di gravi malattie come il glaucoma. L’iniziativa farà da corollario al convegno oculistico nazionale “Le stagioni della vista. La continuità delle cure in oftalmologia”, in programma presso la medesima sede, a cura dell’Istituto dei Ciechi Francesco Cavazza di Bologna, dell’UICI e di IAPB Italia

In che cosa consiste il progetto “Parent Project on the road”, che ha preso il via con una prima fase pilota il 9 settembre in Sicilia, a cura dell’Associazione Parent Project, organizzazione impegnata sul fronte delle distrofie muscolari di Duchenne e Becker? Si tratta di un’iniziativa che ha la finalità di supportare i pazienti giovani e adulti che vivono in Sicilia, offrendo loro l’opportunità di effettuare un esame diagnostico prezioso per monitorare la loro salute respiratoria, direttamente a casa

Il mese di settembre è dedicato a diffondere la consapevolezza sullo screening neonatale, semplice test non invasivo che permette di identificare precocemente numerose malattie, anche gravissime, entro i primi giorni di vita dei neonati. Proprio per sensibilizzare su questi temi nel gennaio del 2021 Eurordis, la Federazione Europea delle Associazioni di Malattie Rare, ha prodotto un documento sui “Princìpi chiave per lo screening neonatale”, princìpi che sono ancora pienamente validi e che meritano la più ampia divulgazione possibile