Il terzo round del “Bando Multi-round” della Fondazione Telethon ha assegnato 3.904.094 euro, raccolti grazie alle donazioni dei cittadini e delle cittadine, che permetteranno di finanziare 22 progetti di ricerca, da svolgersi su tutto il territorio nazionale, che permetteranno lo studio dei meccanismi di diverse malattie genetiche e lo sviluppo di potenziali approcci terapeutici, riguardando tra l’altro la distrofia di Duchenne, la sclerosi tuberosa, la paraplegia spastica ereditaria, i disturbi dello spettro autistico, l’emofilia A, la sindrome di Rett, l’epilessia e le mucopolisaccaridosi

Promosso e gestito dall’Associazione Parent Project, sta vivendo una fase di importante rinnovamento il Registro Pazienti DMD/BMD Italia, ove DMD e BMD stanno rispettivamente per distrofia muscolare di Duchenne e distrofia muscolare di Becker. Creata infatti nel 2008 e cresciuta fino a raccogliere oggi i dati di circa mille pazienti, questa banca dati che raggruppa informazioni demografiche e cliniche sulle persone con distrofia di Duchenne e Becker, è passata da poco ad una nuova piattaforma ancora più funzionale e la gestione tecnica è stata presa in carico dall’azienda BlueCompanion

«Non c’è ricerca senza i pazienti, non c’è progresso senza la partecipazione delle persone con patologia!»: il messaggio ha costituito il “filo rosso” in Belgio del recente congresso annuale della rete europea RIMS (“Rehabilitation in Multiple Sclerosis”), una tre giorni in cui numerosi esperti internazionali si sono confrontati sulle nuove soluzioni e i programmi che possono migliorare le pratiche riabilitative delle persone con sclerosi multipla, a partire proprio dal valore aggiunto che le persone con patologie possono dare alla ricerca, anche a quella in àmbito riabilitativo

Dal 16 settembre prossimo Ilaria Villa sarà il nuovo Direttore Generale della Fondazione Telethon, succedendo a Francesca Pasinelli, che manterrà il ruolo di Consigliera con deleghe speciali. Forte della sua lunga esperienza manageriale in aziende multinazionali farmaceutiche, Villa, per sua stessa affermazione, intende soprattutto mettere a frutto il proprio patrimonio di conoscenza, «per assecondare il percorso di trasformazione dei risultati della ricerca in terapie accessibili ai pazienti che ne hanno bisogno»

«Curanti e curati insieme, per promuovere un cambiamento nell’assistenza e un futuro migliore per le persone affette da sclerodermia (sclerosi sistemica)»: nelle parole di Maria Pia Sozio, presidente dell’Associazione ASMARA, è racchiuso il messaggio principale emerso da un convegno organizzato a Roma, presso la Camera dei Deputati, dalla stessa ASMARA, in collaborazione con l’Associazione AILS e con la Federazione FNO TSRM e PSTRP. «Non siamo solo rappresentanti di persone con una malattia rara – ha anche affermato Sozio -, siamo portavoce di una comunità che merita ascolto e attenzione»

L’attenzione alla nutrizione dovrebbe essere una priorità nella gestione dei pazienti post-ictus, per migliorare i risultati terapeutici e favorire il ritorno a una vita indipendente: lo ha dimostrato anche un recente studio italiano, presentato al 44° Congresso Nazionale della SINU (Società Italiana di Nutrizione Umana), che ha evidenziato appunto una stretta relazione tra la malnutrizione e la funzionalità motoria e cognitiva in riabilitazione post-ictus, un campo ancora relativamente poco studiato in Europa

A 44 anni la diagnosi di Parkinson – malattia la cui età d’esordio “si fa sempre più giovane” – e a Roberto Russo, grande sportivo, cade letteralmente il mondo addosso. Ma sarà proprio l’esercizio fisico continuativo e un intervento di “DBS” (“Stimolazione Celebrale Assistita”) a farlo ripartire… naturalmente di corsa, fino ad arrivare recentemente ad ottenere due secondi posti nei Campionati Italiani Paralimpici di atletica leggera

La UILDM di Varese (Unione Italiana Lotta alla Distrofia Muscolare) ha costruito negli anni una solida rete di presa in carico delle persone con malattie neuromuscolari, unendo tutti gli “ingredienti” della moderna sanità, ovvero il paziente al centro e la domiciliarità per non gravare sugli ospedali ed evitare alle persone periodi di ricovero. Il progetto iniziale “A domicilio, respiro e vita” è diventato nel tempo “La vita oltre il domicilio”, un servizio strutturato che offre anche supporto psicologico. Di questo e altro ancora parliamo con la presidente dell’Associazione Rosalia Chendi

Una recente indagine dell’Associazione AIAF ha confermato quanto già rilevato alcuni anni fa, ovvero che sono circa venti le giornate perse ogni anno per recarsi in ospedale e sottoporsi a visite e terapie, da parte di una persona con malattia di Anderson-Fabry, patologia genetica di origine metabolica caratterizzata da sintomi estremamente eterogenei. Per questo l’AIAF è impegnata con il progetto “Caring Fabry”, che punta a colmare tale disparità tra bisogno di assistenza e l’attuale presa in carico delle persone con la malattia

Una Circolare Ministeriale ha stabilito che l’obbligo di indossare le mascherine nelle strutture sanitarie, socio-sanitarie e socio-assistenziali non sia più necessario in maniera generalizzata, ma vada affidato alla discrezionalità delle strutture stesse. Nel commentare positivamente il provvedimento, Giuseppe D’Angelo dell’UTIM (Unione per la Tutela delle Persone con Disabilità Intellettiva), sottolinea che «tale discrezionalità va esercitata con adeguatezza e che le decisioni devono basarsi su valutazioni accurate, per garantire il rispetto dei diritti degli utenti»