«Il legame della genomica con le malattie rare è evidente, visto che almeno l’80% di esse ha un’origine genetica. Si tratta di un legame che parte dalla diagnosi e che si snoda lungo tutto il percorso di cura, fino ad arrivare allo sviluppo di terapie, toccando però anche la prevenzione»: così l’OMAR (Osservatorio Malattie Rare) presenta il convegno online “Prevenzione e diagnosi ai tempi della genomica. Il nuovo ruolo del genetista nelle malattie rare e genetiche”, organizzato per il 10 luglio, avvalendosi del patrocinio della SIGU (Società Italiana di Genetica Umana)

«Le persone con disabilità grave di tipo cognitivo-relazionale e/o con deficit sensoriali e di comunicazione assolutamente non possono stare da sole in ospedale!»: lo scrive tra l’altro Alessandra Corradi, presidente dell’Associazione Genitori Tosti in Tutti i Posti, commentando il racconto di Gianfranco Vitale sulla vicenda sanitaria vissuta dal figlio, quarantatreenne con disturbo dello spettro autistico

A chiedersi «dove e come funzionano i servizi in ospedale rivolti alle persone con disabilità» è Salvatore Nocera, dopo la denuncia di Stefania Stellino, da noi pubblicata, dell’inaccettabile risposta ricevuta per una gastroscopia urgente al figlio con autismo, da parte di un servizio specializzato nella cura personalizzata delle persone con disabilità. Un quesito più che lecito, anche alla luce della constatazione che il progetto DAMA, per l’“Assistenza medica avanzata alle persone con disabilità”, «è operativo in modo paurosamente disuguale in Italia», come sottolinea Nocera

«Come previsto dalla nostra rete, potrebbe provare a rivolgersi a un’altra sede del nostro progetto»: questa la risposta ricevuta da Stefania Stellino, per una gastroscopia urgente al figlio con autismo, da quello che dovrebbe essere un servizio specializzato nella cura personalizzata delle persone con disabilità. «Mi spiace davvero tanto – la risposta di Stellino al messaggio ricevuto – che ancora una volta la disabilità abbia perso, che ancora una volta una persona con una disabilità complessa non sia considerata un cittadino come gli altri. Che non abbia neppure il diritto di curarsi»

È già possibile candidarsi (fino all’8 settembre prossimo) all’11^ edizione del “Premio OMAR”, consolidato riconoscimento per la corretta comunicazione sulle malattie rare e i tumori rari promosso dall’OMAR (Osservatorio Malattie Rare), ma anche annuale spazio di dialogo e confronto tra giornalisti, comunicatori, ricercatori, società scientifiche, associazioni di pazienti, aziende e istituzioni. Tre le categorie previste (il “Premio Giornalistico”, il “Premio per la Migliore Campagna di Comunicazione Professionisti” e il “Premio per la Migliore Campagna di Comunicazione Non Professionisti”)

È in corso di svolgimento presso l’Università La Sapienza di Roma e si protrarrà fino al 5 luglio, il “Campus Visivo”, iniziativa di prevenzione visiva promossa dalla Fondazione OneSight EssilorLuxottica Italia e da IAPB Italia, l’Agenzia Internazionale per la Prevenzione della Cecità, in collaborazione con l’Ateneo ospitante, per offrire a studenti e studentesse la possibilità di sottoporsi a visite oculistiche di screening gratuite e, se necessario, ricevere occhiali da vista, il tutto tramite una clinica mobile che può accogliere oltre ottanta studenti/studentesse al giorno

In occasione della Giornata Internazionale della Fenilchetonuria (“PKU Day”), è in programma per il 28 giugno a Pescara l’evento “PKU Day Abruzzo 2024”, dedicato alle famiglie e ai pazienti affetti da questa malattia metabolica congenita rara che necessita di costanti controlli e terapie salvavita e che colpisce in Italia oltre 4.000 tra bambini e adulti. A organizzare l’incontro sono stati il Gruppo Tecnico Malattie Rare dell’Abruzzo e l’AISMME (Associazione Italiana Sostegno Malattie Metaboliche Ereditarie), con il supporto del Forum delle Associazioni Malattie Rare Abruzzo

È in programma per il 30 giugno una nuova edizione, la quarta, dell’evento ciclistico “Randonnée Arcisate”, in provincia di Varese, manifestazione che cresce ogni anno di più, attirando non solo gli appassionati di ciclismo, ma tutti coloro che vogliono contribuire a sostenere la ricerca scientifica sulla SLA (sclerosi laterale amiotrofica). La pedalata benefica, infatti, ideata da Daniele Bongiorno, avrà come obiettivo quello di supportare i ricercatori impegnati a studiare questa grave malattia neurodegenerativa, sostenendo l’ARISLA, la Fondazione Italiana di Ricerca sulla SLA

«Sperimentare è la nostra parola d’ordine e in questo caso si parla per la prima volta di incontinenza con un gioco che chiama tutti a interagire. Questa nostra iniziativa nasce in vista delle Olimpiadi di Parigi, ma stiamo già pensando di ampliare il pacchetto gioco agli sport invernali, così da puntare alle Olimpiadi di Milano-Cortina 2026»: lo ha dichiarato Pier Raffaele Spena, presidente della FAIS (Federazione delle Associazioni Incontinenti e Stomizzati), in occasione dell’evento di presentazione delle “INCOlimpiadi”, primo gioco a quiz dedicato all’incontinenza

«Serviranno dati aggiuntivi per una validazione clinica, ma questo lavoro rappresenta l’inizio di future ricerche volte ad implementare applicazioni dell’intelligenza artificiale non solo nello studio dei meccanismi dell’epilessia, ma anche in applicazioni dirette in scenari clinici»: lo dicono i responsabili di una nuova ricerca internazionale, realizzata in collaborazione tra Italia e Francia, durante la quale sono state utilizzate tecniche di intelligenza artificiale, per sfruttare le caratteristiche dell’attività cerebrale allo scopo di aiutare i clinici durante la diagnosi di epilessia