In Italia i malati rari sono circa 2 milioni, oltre 100.000 dei quali ancora senza una diagnosi. Molti sono bambini e bambine. All’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma identificati circa 100 geni malattia dal 2014. Se n’è parlato durante il convegno “I malati rari senza diagnosi: una rete di ascolto e di presa in carico”, organizzato nell’imminenza della Giornata Mondiale delle Malattie Rare e dedicato anche alla nascita della “Rete Italiana delle Malattie Rare Non Diagnosticate” In tutto il mondo,...

Nato come un evento fortemente specialistico e focalizzato sugli aspetti medico-scientifici e sulla ricerca, la Conferenza Internazionale sulla distrofia muscolare di Duchenne e Becker, organizzata dall’Associazione Parent Project, parla a un pubblico sempre più ampio, pur mettendo sempre al centro i pazienti e i loro familiari: la ventiduesima edizione si terrà dal 28 febbraio al 2 marzo a Roma, centrata sul tema “Trasformare i confine in orizzonti. Ogni giorno è un’opportunità” Nata ormai molti anni fa, come una conferenza fortemente...

«Intendiamo proseguire nel nostro impegno, focalizzato sulla richiesta di operare concretamente per rispondere alle esigenze e ai bisogni delle persone con Malattie Rare e delle loro famiglie, guardando in particolare alle Malattie Rare dalle quali discendono disabilità intellettive e disturbi del neurosviluppo e ribadendo ancora una volta che al centro di tutto vi è la persona e la sua Qualità di Vita»: lo dicono dall’ANFFAS, in vista della Giornata Mondiale delle Malattie Rare del 28 febbraio More than you can...

Come può fare un genitore a individuare precocemente una problematica di DSA (disturbo specifico di apprendimento) nel suo bambino o bambina? Quali sono i campanelli d’allarme cui fare attenzione e come è opportuno intervenire? Saranno gli specialisti della Fondazione Paidea di Torino, a rispondere a tali domande, durante un incontro online a partecipazione gratuita e aperto a tutti, promosso per il 27 febbraio dalla stessa Fondazione Paideia «I bambini e le bambine con questo tipo di difficoltà hanno intelligenza ed...

Il carico di malattia, il cosiddetto “burden”, delle persone con malattie neurologiche rare sarà al centro del corso-convegno organizzato per il 25 febbraio, in vista della Giornata Mondiale delle Malattie Rare, dall’IRCCS San Raffaele di Roma, in collaborazione con l’As.Ma.Ra (Associazione Malattie Rare, Sclerodermia e altre malattie rare) e la Federazione Colmare (Coordinamento Lazio Malattie Rare) Il carico di malattia, il cosiddetto burden, delle persone che soffrono di patologie neurologiche rare sarà al centro del corso-convegno organizzato, in occasione della...

Cosa significa convivere ogni giorno con una malattia rara, per i pazienti e anche per i loro familiari? In occasione della Giornata Mondiale delle Malattie Rare del 28 febbraio, saranno numerosi gli eventi e le iniziative pubbliche promossi per accendere i riflettori sui diritti e le necessità di oltre 2 milioni di persone nel nostro Paese, colpite da una patologia rara o ultra-rara e spesso non diagnosticata. Ci occupiamo qui di due convegni del 25 e 26 febbraio La Giornata Mondiale...

«Considerare le differenze di genere significa migliorare l’appropriatezza e la tempestività delle cure, con benefìci tangibili per tutti i pazienti»: è stato questo il concetto costantemente ribadito durante un recente convegno a Roma, dedicato, nello specifico, al caso del carcinoma uroteliale e al quale, insieme a specialisti del settore, hanno partecipato anche esponenti di Associazioni «L’oncologia di genere rappresenta un aspetto emergente e sempre più rilevante nella personalizzazione delle cure oncologiche. Le differenze biologiche, ormonali e metaboliche tra uomini e...