Si terrà a Stresa sul Lago Maggiore, sabato 26 e domenica 27 giugno (Palazzo dei Congressi), il 16° Congresso Mondiale di Retina International (Change our vision: bridging the gap from the lab to the patients, ovvero “Cambia la nostra vista: si accorciano le distanze tra il laboratorio e i pazienti”), Federazione Internazionale delle Associazioni per la Lotta alla Retinite Pigmentosa e alle altre Malattie Degenerative della Retina. A organizzare l’evento sarà Retina Italia ONLUS, la Federazione Italiana nata per la tutela delle persone affette da degenerazioni retiniche ereditarie, che hanno un’incidenza sul territorio del nostro Paese di circa 1 milione di persone solo con la degenerazione maculare senile, cui ne vanno aggiunte altre 20.000 affette da distrofie retiniche rare e senza cura.
Riguardo in particolare alla degenerazione maculare senile – che si stima colpisca un anziano su quattro – si tratta di un’alterazione progressiva della macula, regione centrale del tessuto retinico, che può provocare una drastica riduzione del campo visivo. Con i termini di “retinite pigmentosa”, poi, si intendono in realtà un gruppo di malattie ereditarie della retina (il tessuto dell’occhio preposto alla ricezione dello stimolo luminoso e alla sua trasformazione in stimolo elettrico), che inducono a un suo progressivo deterioramento, rendendola incapace di trasmettere al cervello le informazioni visive.
Negli anni recenti lo sviluppo di studi sulla genetica molecolare ha consentito l’individuazione di un numero elevato di mutazioni genetiche responsabili di queste patologie degenerative progressive. Al momento, però, non esistono cure che arrestino lo sviluppo di queste malattie o che le guariscano, ma la ricerca scientifica nazionale e internazionale sulle terapie geniche, sulla retina artificiale e anche i tentativi farmacologici consentono fondate speranze per il prossimo futuro.
Con il Convegno di Stresa, dunque, i maggiori ricercatori e clinici a livello mondiale si metteranno a confronto su questi argomenti e su tutto ciò che riguarda i risultati più aggiornati concernenti gli aspetti diagnostici e il trattamento terapeutico e riabilitativo delle patologie retiniche, causa più frequente di ipovisione e cecità. L’appuntamento rappresenterà così un’opportunità unica per i pazienti che desiderano tenersi aggiornati sui progressi della ricerca e per incontrare i medici e ricercatori.
Attualmente in Italia vi sono numerose équipe di clinici e ricercatori che lavorano sulla patologie degenerative ereditarie della retina, anche in collaborazione con centri internazionali. Il TIGEM di Napoli, ad esempio, l’Istituto Telethon per la Genetica e la Medicina, è il centro che maggiormente si sta dedicando alla ricerca sulle distrofie retiniche e in particolare ha contribuito allo studio clinico sulla terapia genica applicata ai casi di LCA (Amaurosi Congenita di Leber), una forma molto grave che colpisce i bambini fin dalla nascita, con risultati molto positivi che fanno ben sperare. Ma anche il CNR di Pisa e quello di Napoli stanno portando avanti progetti di ricerca molto importanti, mentre è in fase di realizzazione – in alcune Regioni – un sistema di indagine genetica molecolare attraverso microchip, per individuare le mutazioni genetiche e quindi arrivare a una diagnosi più specifica della patologia per ogni paziente.
Guardando infine all’estero, numerosi Centri negli Stati Uniti, ma anche in Europa (Inghilterra, Germania), hanno rivolto il loro impegno verso queste patologie che, seppur rare, hanno un impatto sociale molto importante. E fattore chiave è la riuscita di una rete di collaborazione fra i Centri che permetta di veicolare le informazioni, che per quest’anno avranno proprio a Stresa un momento privilegiato di confronto e approfondimento. (Cristina Colzani)