Condizione genetica consistente in un disordine neurocomportamentale congenito, la sindrome di Williams – descritta per la prima volta nel 1961 in Nuova Zelanda, da J.C.P. Wlliams – non è ereditaria e interessa varie aree dello sviluppo, tra cui quelle cognitive, comportamentali e motorie. L’incidenza è di circa un caso ogni 10.000 nascite, anche se si pensa che in futuro queste cifre potranno modificarsi, dal momento che fino a pochi anni fa non sempre la sindrome veniva riconosciuta e diagnosticata correttamente.
La ricerca ha indicato che le persone affette presentano una delezione (assenza) del gene dell’elastina nel cromosoma 7, ciò che può spiegare molte caratteristiche della sindrome, anche se possono eeservi altre delezioni in regioni genetiche contigue, sulle quali si sta lavorando.
A occuparsi in Italia di questa malattia vi è l’AISW (Associazione Italiana Sindrome di Williams) – affiliata a UNIAMO-FIMR (Federazione Italiana Malattie Rare) – organizzazione nata nel 1996, grazie alla volontà di un gruppo di genitori, allo scopo di aiutare le famiglie coinvolte ad avere una corretta informazione sui vari aspetti clinici, riabilitativi, educativi, sociali e legali. In particolare si è rivelato di fondamentale importanza l’intervento educativo precoce e mirato, per un migliore sviluppo delle competenze cognitive e sociali dei bimbi con sindrome di Williams. L’Associazione promuove inoltre la ricerca scientifica e la diffusione delle conoscenze, favorendo così una migliore accettazione e integrazione delle persone colpite, nella famiglia, nella scuola e nella società.
Per sabato 9 aprile a Genova (Auditorium di Palazzo Rosso, Vico Boccanegra, ore 9.15), l’AISW ha organizzato il convegno denominato Sindrome di Williams e altre Malattie Rare: handicap e i diritti esigibili, iniziativa voluta soprattutto per offrire un’occasione di approfondimento sulla sindrome, specie dal punto di vista dell’handicap che essa comporta.
Grazie infatti alla presenza del magistrato presso il Tribunale dei Minori di Cagliari Giorgio Latti, autore del libro I diritti esigibili. Guida normativa all’integrazione sociale delle persone con disabilità, si affronterà approfonditamente il tema del rispetto dei diritti delle persone con disabilità.
«La giornata – spiegano poi gli organizzatori – vuole essere anche un’occasione di incontro tra le Istituzioni, i rappresentanti del mondo medico-scientifico, le famiglie di persone con disabilità e tutti i Cittadini interessati alla materia».
Da notare – fatto non trascurabile – l'”allargamento”, sin dal titolo del convegno, anche ad altre Malattie Rare, ciò che si inserisce in un periodo di “grande fermento” nel settore, con una ricerca di aggregazione tra le varie Associazioni di Malati Rari, notato già nei giorni scorsi nel nostro sito (se ne legga ad esempio cliccando qui e qui). (S.B.)