Rara e grave malattia neurologica di origine genetica, ancora senza cura, la sindrome di Rett colpisce prevalentemente le persone di sesso femminile, per le quali – nonostante sia ancora poco conosciuta dall’opinione pubblica – rappresenta la seconda causa di ritardo mentale grave, con un’incidenza stimata di circa un caso su 10.000 nate. Le piccole pazienti, infatti, mostrano uno sviluppo perinatale e prenatale normale, ma dopo sei o addirittura anche dopo ventiquattro mesi, si manifesta un arresto dello sviluppo, seguito da una regressione.
La sindrome è detta anche “malattia delle bimbe dagli occhi belli”, prendendo spunto da un appellativo che lo scopritore di essa, Andreas Rett, ripeteva spesso.
Costituita da genitori di bambine e ragazze affette da tali patologie, l’AIRETT (Associazione Italiana Rett) è nata poco più di vent’anni fa, con l’obiettivo di promuovere e finanziare la ricerca genetica e la ricerca clinico-riabilitativa per far fronte alla malattia.
Oggi, in particolare, l’Associazione sta sostenendo un progetto di ricerca sulle cellule staminali – denominato Produzione di cellule neuronali da fibroblasti riprogrammati di pazienti con sindrome di Rett. Una tecnologia innovativa per testare strategie terapeutiche – contraddistinto da un nuovo rivoluzionario procedimento di riprogrammazione genetica, che ha recentemente permesso di ottenere cellule staminali pluripotenti (iPS), direttamente da fibroblasti umani adulti. Tali cellule possono essere cresciute in vitro e dare origine a un numero illimitato di altre cellule. Per le patologie neurologiche, come appunto la sindrome di Rett, è possibile ottenere le iPS direttamente dal paziente.
Si tratta quindi di un protocollo che permette per la prima volta di generare neuroni umani “malati”, promettendo così di portare a un’accelerazione delle scoperte sui meccanismi terapeutici, consentendo, in alte parole, l’analisi di un numero molto maggiore di potenziali farmaci, studiandone lo sviluppo e la funzionalità.
Per continuare a finanziare tale iniziativa, l’AIRETT ha lanciato anche, in questi giorni, una campagna di raccolta fondi tramite SMS solidale, in corso fino al 5 giugno, testimonial della quale è il conduttore radio e tv Nicola Savino, che ha prestato gratuitamente la propria immagine e la voce per i messaggi di comunicazione. (S.B.)
La sindrome di Rett
Patologia progressiva dello sviluppo neurologico, la sindrome di Rette colpisce quasi esclusivamente le bambine durante i primi anni di vita e dopo un periodo di apparente normalità.
Fu riconosciuta per la prima volta dal medico austriaco Andreas Rett, a seguito di un’osservazione casuale di due bambine che mostravano movimenti stereotipati delle mani molto simili tra loro. Dopo tale scoperta, e riesaminando le schede di alcune pazienti viste in precedenza, Rett individuò altri casi con caratteristiche comportamentali e anamnesi simili, e pubblicò un articolo nel 1966. Tuttavia, quella pubblicazione fu ignorata per anni e a risvegliare l’interesse, riconoscendo universalmente l’esistenza della patologia, fu, nel 1983, lo studio su trentacinque pazienti di un gruppo europeo di neurologi infantili.
La sindrome di Rett è oggi riconosciuta come la seconda causa di ritardo mentale nelle bambine, con un’incidenza stimata di circa un caso su 10.000 nate. Nella forma classica, le piccole pazienti mostrano uno sviluppo perinatale e prenatale normale, ma dopo un periodo di circa sei, diciotto e ventiquattro mesi, esse presentano un arresto dello sviluppo seguito da una regressione.
L’AIRETT
L’Associazione Italiana Rett – nata a Siena nel 1990, con sede presso il Policlinico Le Scotte – è stata costituita ed è composta da genitori di bambine e ragazze affette dall’omonima malattia.
Gli obiettivi primari sono la promozione e il finanziamento della ricerca genetica, per arrivare quanto prima a una cura della malattia, e la ricerca clinica e riabilitativa, per individuare soluzioni alle numerose problematiche che una persona affetta da sindrome di Rett si trova quotidianamente a dover affrontare. L’Associazione supporta inoltre – anche a livello internazionale – la formazione di medici e terapisti presso centri all’avanguardia. In Italia è impegnata nella creazione di centri di riferimento specializzati nella patologia per la diagnosi, il check-up e la stesura di un adeguato programma di riabilitazione e cura della sintomatologia.
Come membro dell’RSE (Rett Syndrome Europe), l’AIRETT promuove convegni con l’obiettivo di stimolare medici e ricercatori allo studio della patologia e di informare genitori e specialisti. La rivista quadrimestrale dell’Associazione è «Vivirett», che aggiorna le famiglie sulle novità riguardanti la malattia. Altro importante strumento di informazione è il sito www.airett.it, che mette a disposizione personale esperto per aiutare gli associati nel trovare soluzioni a problematiche sanitarie, assistenziali e scolastiche.