È necessario che una società evoluta si ponga l’obiettivo di offrire lo screening neonatale** per tutte quelle Malattie Rare che hanno o avranno una cura.
Diagnosticare per sapere e sapere per curare significa evitare un terribile calvario alle famiglie, costi enormi per il sistema, ma soprattutto una vita normale per il bambino e per l’adulto che diventerà. Al contrario, la mancanza di screening ha conseguenze gravissime, fino alla degenerazione dei sintomi in una forma di disabilità grave, spesso gravissima, che implica un ricorso intensivo al Sistema Sanitario e Socio Assistenziale con costi per pensioni di invalidità e accompagnamento, ausili ecc.
Attualmente in Italia lo screening neonatale è regolamentato per legge solamente per quattro malattie (la fenilchetonuria, l’ipotiroidismo congenito, la fibrosi cistica, la galattosemia) su decine che non solo potrebbero essere diagnosticate, ma per le quali basterebbe una dieta appropriata per curarle.
Eppure, l’allargamento dello screening oltre a quelle quattro malattie rimane a discrezione della Regione o su iniziativa di alcuni ospedali che stanno attuando progetti pilota. Ogni Regione, infatti, si comporta diversamente e sono pochissime quelle che hanno avviato programmi seri di allargamento.
E la cronaca è ricca di esempi di bambini che, nati nella Regione “sbagliata”, non hanno avuto la possibilità di accedere a uno screening alla nascita, hanno ottenuto una diagnosi tardivamente e la degenerazione della malattia ha prodotto danni irreversibili.
Rivolgo dunque questo grido d’aiuto a tutte le Istituzioni coinvolte, nonché ai referenti politici, affinché questo importante obiettivo, per il quale la nostra Associazione si batte insieme alle altre da anni, possa essere raggiunto quanto prima in tutto il Paese.
*Presidente della Consulta Nazionale delle Malattie Rare. Dichiarazione pubblica rilasciata in occasione della Seconda Conferenza Nazionale sulla Ricerca Sanitaria di Cernobbio (Como), 7 novembre 2011.
La Consulta Nazionale delle Malattie Rare è un organismo di rappresentanza delle Associazioni di Malati Rari che si propone di essere al fianco dei pazienti per combattere con loro le criticità quotidiane che la malattia comporta e avere voce in capitolo in tutti i processi legislativi, nazionali, regionali e locali a favore dei Malati Rari stessi.
**Per screening neonatale si intende un insieme di esami volti a identificare patologie genetiche, endocrinologiche, metaboliche ed ematologiche per le quali esiste una terapia, durante i primi giorni di vita.