Arriveranno da RP Liguria (Associazione per la retinite pigmentosa e altre malattie della retina), 20.000 euro per lo studio di Sandro Banfi del TIGEM (Istituto Telethon di Genetica e Medicina) e della Seconda Università di Napoli: la consegna ufficiale dell’assegno al ricercatore da parte di RP Liguria si avrà giovedì 16 febbraio a Genova e il finanziamento servirà a sostenere una ricerca sulle basi molecolari delle distrofie retiniche autosomiche recessive, grazie alle più moderne tecniche di sequenziamento genomico (Next Generation Sequencing – NGS).
La retinite pigmentosa (RP) è la forma più frequente di distrofia retinica ereditaria e le conseguenze principali possono essere la cecità notturna e progressiva, la degenerazione della retina nelle regioni periferiche, con una riduzione del visus che talvolta culmina in cecità.
Secondo la valutazione di un comitato di revisori indipendenti, tra i vari progetti presentati, quello di Sandro Banfi – Studio delle basi molecolari delle distrofie retiniche autosomiche recessive: verifica del ruolo di Copy Number Variation (CNV) e identificazione di nuovi geni responsabili tramite Next Generation Sequencing (NGS) – si è contraddistinto per la qualità scientifica, per la rilevanza dell’impatto, rispetto all’entità numerica dei potenziali fruitori, e per le tecniche che verranno utilizzate.
Dal canto suo, l’Associazione RP Liguria è convinta che tale progetto darà un contributo significativo allo sviluppo di un protocollo efficace per determinare i difetti genetici di quei pazienti ancora privi di una diagnosi molecolare specifica della loro patologia. Poiché protocolli di trattamento – basati sulla terapia genica – potrebbero rendersi disponibili nella pratica clinica dell’immediato futuro, questa ricerca potrà dare maggiore fiducia e speranza a tutti coloro che soffrono di queste gravi malattie.
Nonostante, quindi, il periodo di crisi economica che colpisce la sanità, la ricerca e in generale la società intera, RP Liguria si dichiara compiaciuta e orgogliosa di sostenere in totale autonomia un innovativo progetto di ricerca. (Ufficio Stampa Telethon)