Distrofie muscolari, amiotrofie spinali, miopatie e miastenie congenite, glicogenòsi: sono tutte malattie neuromuscolari di origine genetica, progressive e gravemente invalidanti, rare se prese singolarmente, ma che complessivamente coinvolgono nel nostro Paese decine di migliaia di bambini, caratterizzandosi come un’importante causa di disabilità e mortalità infantile.
Si tratta – com’è facilmente immaginabile – di un settore abitualmente considerato “di nicchia”, sia da parte dei neuropsichiatri infantili, che dei pediatri o degli altri specialisti e trattandosi di patologie rare, esse pongono spesso notevoli difficoltà diagnostiche e di trattamento clinico. Negli ultimi dieci anni, tuttavia, l’imponente sviluppo di conoscenze e di strumenti terapeutici sta modificando in modo sostanziale la qualità e la durata della vita dei piccoli pazienti affetti da malattie neuromuscolari, pur non essendo queste ancora guaribili.
«In tal senso – spiegano Umberto Balottin e Angela Berardinelli dell’IRCCS Fondazione Istituto Neurologico Mondino di Pavia, coordinatori del Corso-Convegno Le malattie neuromuscolari nei primi mesi/anni di vita: dalla diagnosi alla presa in carico, previsto per venerdì 23 e sabato 24 marzo nella città lombarda (Aula Berlucchi dell’Università di Pavia) – la consapevolezza delle accresciute conoscenze e la prospettiva di possibili terapie inducono nei familiari la richiesta sempre più pressante di garantire tutto quanto sia possibile perché i loro bambini vivano meglio e più a lungo. Da parte degli stessi clinici, inoltre, si sta determinando un radicale cambiamento di attitudine, rispetto al passato, con un approccio che si può definire “globale”, nei confronti di chi è coinvolto in questi problemi».
Anche alla luce di quanto detto, perciò, risultano quanto mai necessari gli incontri di informazione e aggiornamento, come quello del 23 e 24 marzo a Pavia, consistente in un’intensa due giorni di lavoro, pensata “dai clinici per i clinici”, durante la quale i principali esperti del settore, provenienti da tutta Italia e anche dall’estero, illustreranno le più recenti acquisizioni, consentendo ai partecipanti di declinarle nella pratica medica quotidiana e presentando vere e proprie “linee-guida” per la presa in carico dei pazienti.
Organizzato dall’IRCCS Fondazione Istituto Neurologico Mondino (Centro di Riferimento Regionale per le Malattie Neuromuscolari dell’Età Evolutiva), il Corso-Convegno di Pavia – che si avvarrà del patrocinio dell’AIM (Associazione Italiana Miologia), della SINPIA (Società Italiana di Neuropsichiatria dell’Infanzia e dell’Adolescenza), della Fondazione Telethon, della UILDM (Unione Italiana Lotta alla Distrofia Muscolare) e dell’Associazione Famiglie SMA – sarà quindi un vero e proprio “evento” di informazione e formazione medica, “tessera” ulteriore per la costruzione di quella «figura professionale unificante, disponibile ad accogliere le esigenze cliniche e i bisogni umani delle persone affette da malattie neuromuscolari», tanto auspicata a suo tempo dal compianto Giovanni Lanzi, uno dei “padri” della Neuropsichiatria Infantile italiana, che proprio a Pavia fondò il Centro per le Malattie Neuromuscolari in Età Evolutiva dell’Istituto Mondino. (S.B.)