Condizione genetica consistente in un disordine neurocomportamentale congenito, la sindrome di Williams è stata descritta per la prima volta nel 1961, in Nuova Zelanda, da J.C.P. Wlliams e in parallelo – l’anno successivo in Germania – da A.J. Beuren, J. Apitz e D. Harmjanz. Essa non è ereditaria e interessa varie aree dello sviluppo, tra cui quelle cognitive, comportamentali e motorie. L’incidenza è di circa un caso ogni 10.000 nascite, anche se si pensa che in futuro queste cifre potranno modificarsi, dal momento che fino a pochi anni fa la sindrome non sempre veniva riconosciuta e diagnosticata correttamente. La ricerca ha indicato che le persone affette presentano una delezione (assenza) del gene dell’elastina nel cromosoma 7, ciò che può spiegare molte caratteristiche di tale problema, anche se possono esservi altre delezioni in regioni genetiche contigue, sulle quali si sta lavorando.
A occuparsi in Italia di questa malattia vi è l’AISW (Associazione Italiana Sindrome di Williams) – affiliata a UNIAMO-FIMR (Federazione Italiana Malattie Rare) – organizzazione nata nel 1996, grazie alla volontà di un gruppo di genitori, allo scopo di aiutare le famiglie coinvolte ad avere una corretta informazione sui vari aspetti clinici, riabilitativi, educativi, sociali e legali. In particolare si è rivelato di fondamentale importanza l’intervento educativo precoce e mirato, per un migliore sviluppo delle competenze cognitive e sociali dei bimbi con sindrome di Williams.
L’Associazione promuove inoltre la ricerca scientifica e la diffusione delle conoscenze, favorendo così una migliore accettazione e integrazione delle persone colpite, nella famiglia, nella scuola e nella società.
Come si è detto inizialmente, le prime descrizioni della sindrome risalgono agli anni 1961 e 1962. A pieno titolo, quindi, si può parlare ormai di “cinquant’anni di storia”, in ambito di scoperte mediche, genetiche e di possibilità riabilitative. E in tal senso si chiamerà proprio Due occhi come due stelle – Cinquant’anni dopo il convegno organizzato per sabato 12 maggio a Firenze (Aula Magna dell’Ospedale Pediatrico Meyer, ore 8.30), dalla Sede Regionale Toscana dell’AISW, in collaborazione con l’Unità Operativa di Genetica dell’Ospedale Meyer, ove presumibilmente la prima parte del titolo è riferita al fatto che i bambini con sindrome di Williams sono normalmente socievoli e comunicativi fin dall’infanzia, pur non utilizzando il linguaggio, e si esprimono attraverso il viso e gli occhi ed eventualmente con i gesti.
«Questo incontro – spiega Annalisa Scopinaro, presidente dell’AISW Toscana – è rivolto principalmente alle famiglie, che sono il supporto primario di tutte le persone affette da sindrome di Williams – ma anche a tutti i medici, operatori sanitari e terapisti che sono la risorsa indispensabile per migliorare la qualità della vita delle persone coinvolte in questo problema. Con il supporto informativo che forniremo nel Convegno di Firenze, cercheremo di aiutarli nel loro percorso insieme alle famiglie».
La giornata sarà divisa in tre parti, le prime due – nella mattinata – riguardanti gli Aspetti medici, la terza – nel pomeriggio – quelli riabilitativi e sociali. A moderare di volta in volta i lavori saranno Elisabetta Lapi, genetista dell’Ospedale Pediatrico Meyer di Firenze e Antonio Federico, neurologo dell’Università di Siena. (S.B.)