Ha preso il via il 5 dicembre scorso un ciclo di quattro incontri online a partecipazione gratuita, dal titolo complessivo Progetto Individualizzato. I comportamenti problema (a questo link è disponibile il programma completo), promosso dall’Associazione Gruppo Famiglie Dravet, impegnata sul fronte della sindrome di Dravet, grave forma di epilessia farmacoresistente, rara e complessa, che insorge nel primo anno di vita di bambini che sino a quel momento non avevano manifestato alcun segno patologico e che si associa poi a diversi altri disturbi (se ne legga ampiamente anche nel box in calce.
Progetto Individualizzato secondo la Legge 328/2000 e Unità di Valutazione Multidimensionale (UVMD). Chi, come e quando, manuale d’istruzione: questo il titolo del primo webinar svoltosi il 5 dicembre, in attesa dei prossimi incontri del ciclo, che si terranno rispettivamente il 18 gennaio, il 27 gennaio e il 3 febbraio del nuovo anno. (S.B.)
L’iscrizione (gratuita) al webinar di oggi, 5 dicembre, può essere effettuata tramite questo link. Per ulteriori informazioni: gruppofamiglie@sindromedidravet.org.
La sindrome di Dravet
Si tratta di una malattia rara che colpisce neonati sani nel loro primo anno di vita e che comporta una grave forma di epilessia farmacoresistente, associata a diversi altri disturbi, quali problematiche del linguaggio, ritardo psicomotorio, problemi ortopedici e della deambulazione, disturbi del sonno e problematiche comportamentali.
Circa il 17% dei pazienti non raggiunge l’età adulta a causa di incidenti o diverse complicazioni.
La sindrome colpisce una su 22.000 persone e la causa di essa è una mutazione genetica la quale, nella maggior parte dei casi, è de novo, cioè non ereditata dai genitori.
Il primo sintomo sono le gravi crisi epilettiche che esordiscono in età infantile, poi le persone con Dravet continuano a soffrire di epilessia per tutta la loro esistenza. In alcuni casi, inoltre, le crisi provocano un grave rischio per la vita, dato che possono determinare uno stato di male epilettico (crisi che si ripetono senza recupero o crisi prolungata, oltre i 30 minuti).
E ancora, le persone con Dravet possono essere colpite dalla morte improvvisa e inaspettata in epilessia (SUDEP), rischio, questo, che insieme alle altre problematiche di cui si è detto, ha un enorme impatto sulle famiglie che convivono quotidianamente con la malattia.
A quarant’anni dalla descrizione della sindrome, non esiste ancora una cura risolutiva, cosicché le persone assumono combinazioni di diversi farmaci antiepilettici al fine di contenere l’epilessia, che tuttavia resta farmacoresistente.
Mancano infine sul territorio specifici percorsi diagnostico-terapeutici e riabilitativi, così come adeguati percorsi che possano gestire la transizione dall’età pediatrica all’età adulta.
