Un’elaborazione grafica dedicata alle Malattie Rare
Parla di «giorno importante per tutto il mondo delle Malattie Rare», Ilaria Ciancaleoni Bartoli, che dirige l’OMAR (Osservatorio Malattie Rare), commentando l’approvazione del II Piano Nazionale Malattie Rare 2023-2026 da parte della Conferenza Stato-Regioni. Sin dall’inizio di quest’anno, infatti, il Comitato Nazionale Malattie Rare, del quale l’OMAR fa parte, vera e propria “cabina di regia delle Malattie Rare” istituita dal Testo Unico sulle Malattie Rare (Legge 175/21), aveva lavorato a ritmo serrato per la revisione finale del Piano, oggi approvato appunto dalla Conferenza Stato-Regioni.
«Ora siamo pronti a impegnarci per la concreta attuazione – aggiunge Ciancaleoni Bartoli -, perché sarà quella a fare la differenza. All’interno del documento, infatti, ci sono indicazioni importanti, come quelle sullo screening neonatale e sulla genomica che sono oggi i fondamenti della diagnosi: da questi occorre cominciare a lavorare. Siamo dunque di fronte a un bivio: il Piano potrà essere applicato e adeguatamente finanziato in modo da avere un’ottima ricaduta, oppure essere depotenziato al punto da rappresentare la più grande occasione persa per le Malattie Rare: spetterà alla collaborazione e alla responsabilità di tutti i portatori d’interesse fare la differenza tra questi estremi».
Nel dettaglio, il II Piano Nazionale Malattie Rare 2023-2026 indica nove aree rilevanti, corrispondenti ad altrettante linee di indirizzo su cui costruire azioni effettive. Si tratta di Prevenzione primaria; Diagnosi; Percorsi assistenziali; Trattamenti farmacologici; Trattamenti non farmacologici; Ricerca; Formazione; Informazione; Registri e Monitoraggio della Rete Nazionale delle Malattie Rare.
«L’approvazione di esso – spiega ancora la direttrice dell’OMAR – aggiunge un ulteriore tassello alla graduale e concreta realizzazione del Testo Unico sulle Malattie Rare, che all’articolo 9 prevede proprio il rinnovamento triennale del Piano (l’ultimo era scaduto nel 2016). Ma ricordiamo anche che è appunto solo un tassello, seppure importante, che deve però essere accompagnato da una serie di atti che non ci sono ancora: mancano infatti i Decreti e i Regolamenti con cui erogare fondi alle persone con disabilità grave e aiutare la ricerca, manca l’aggiornamento dello screening neonatale, che ha per altro tutti i presupposti per essere fatto presto, e occorre già pensare a un ulteriore aggiornamento dei LEA (Livelli Essenziali di Assistenza), specie per quello che riguarda l’utilizzo della genomica, allo scopo di abbattere tempi, costi e incertezze della diagnosi».
«Insomma – conclude -, il lavoro da fare non manca e spero che presto il Comitato Nazionale Malattie Rare venga di nuovo convocato per riprendere i lavori, dopo questo primo importante risultato». (S.B.)
Per ogni ulteriore informazione e approfondimento: Rossella Melchionna (melchionna@rarelab.eu).
