Parla di «giorno importante per tutto il mondo delle Malattie Rare», Ilaria Ciancaleoni Bartoli, che dirige l’OMAR (Osservatorio Malattie Rare), commentando l’approvazione del II Piano Nazionale Malattie Rare 2023-2026 da parte della Conferenza Stato-Regioni. Sin dall’inizio di quest’anno, infatti, il Comitato Nazionale Malattie Rare, del quale l’OMAR fa parte, vera e propria “cabina di regia delle Malattie Rare” istituita dal Testo Unico sulle Malattie Rare (Legge 175/21), aveva lavorato a ritmo serrato per la revisione finale del Piano, oggi approvato appunto dalla Conferenza Stato-Regioni.
«Ora siamo pronti a impegnarci per la concreta attuazione – aggiunge Ciancaleoni Bartoli -, perché sarà quella a fare la differenza. All’interno del documento, infatti, ci sono indicazioni importanti, come quelle sullo screening neonatale e sulla genomica che sono oggi i fondamenti della diagnosi: da questi occorre cominciare a lavorare. Siamo dunque di fronte a un bivio: il Piano potrà essere applicato e adeguatamente finanziato in modo da avere un’ottima ricaduta, oppure essere depotenziato al punto da rappresentare la più grande occasione persa per le Malattie Rare: spetterà alla collaborazione e alla responsabilità di tutti i portatori d’interesse fare la differenza tra questi estremi».
Nel dettaglio, il II Piano Nazionale Malattie Rare 2023-2026 indica nove aree rilevanti, corrispondenti ad altrettante linee di indirizzo su cui costruire azioni effettive. Si tratta di Prevenzione primaria; Diagnosi; Percorsi assistenziali; Trattamenti farmacologici; Trattamenti non farmacologici; Ricerca; Formazione; Informazione; Registri e Monitoraggio della Rete Nazionale delle Malattie Rare.
«L’approvazione di esso – spiega ancora la direttrice dell’OMAR – aggiunge un ulteriore tassello alla graduale e concreta realizzazione del Testo Unico sulle Malattie Rare, che all’articolo 9 prevede proprio il rinnovamento triennale del Piano (l’ultimo era scaduto nel 2016). Ma ricordiamo anche che è appunto solo un tassello, seppure importante, che deve però essere accompagnato da una serie di atti che non ci sono ancora: mancano infatti i Decreti e i Regolamenti con cui erogare fondi alle persone con disabilità grave e aiutare la ricerca, manca l’aggiornamento dello screening neonatale, che ha per altro tutti i presupposti per essere fatto presto, e occorre già pensare a un ulteriore aggiornamento dei LEA (Livelli Essenziali di Assistenza), specie per quello che riguarda l’utilizzo della genomica, allo scopo di abbattere tempi, costi e incertezze della diagnosi».
«Insomma – conclude -, il lavoro da fare non manca e spero che presto il Comitato Nazionale Malattie Rare venga di nuovo convocato per riprendere i lavori, dopo questo primo importante risultato». (S.B.)
Per ogni ulteriore informazione e approfondimento: Rossella Melchionna (melchionna@rarelab.eu).