Un bimbo in carrozzina affetto da distrofia muscolare di Duchenne
Come segnala la UILDM (Unione Italiana Lotta alla Distrofia Muscolare), l’FDA statunitense (Food and Drug Administration) ha dato la propria autorizzazione a Elevidys (delandistrogene moxeparvovec o SRP-9001), la prima terapia genica per la distrofia di Duchenne – la più grave tra le varie forme di distrofie muscolari, tuttora senza cura – a raggiungere il mercato.
Somministrato in dose singola per infusione endovenosa, Elevidys utilizza un vettore virale adeno-associato per fornire una “versione ridotta” del gene della distrofina (mini-distrofina), la proteina mancante nella distrofia di Duchenne, ai tessuti muscolari delle persone che ne soffrono. Il trattamento è destinato a pazienti pediatrici di età compresa tra i 4 e i 5 anni, deambulanti, con mutazione del gene DMD.
Ben volentieri diamo spazio qui di seguito al commento di tale notizia prodotto da alcuni componenti della Commissione Medico-Scientifica della UILDM.
La terapia genica basata su AAV (virus adeno-associati) potrà avere effetti importanti su una parte di bambini affetti da distrofia di Duchenne, se trattati precocemente, di qui la necessità di avere diagnosi genetiche molto precoci.
Bisogna tenere presenti alcune premesse. Con questa terapia non si introduce il gene completo, ma una versione più piccola che porterà quindi a un recupero parziale; inoltre la terapia potrà avere effetti collaterali importanti in una piccola quota di bambini e pertanto andrà monitorata con attenzione nei centri di riferimento.
Lo studio che ha portato all’approvazione ha mostrato un effetto positivo su quello che, in termini medici, viene chiamato “endpoint surrogato”, ovvero l’aumento dell’espressione della microdistrofina quale verosimile indice di un beneficio clinico in bambini di età compresa tra 4 e 5 anni.
L’FDA ha riconosciuto l’urgenza di una cura, ma il trattamento non ha ancora dimostrato pienamente di essere in grado di migliorare la funzione motoria. Per questo motivo ha richiesto uno studio ulteriore per confermare i benefìci clinici. Questo studio valuta gli effetti del trattamento sulla funzione e sulla capacità motoria.
Sarà importante valutare gli effetti clinici sui bambini trattati, visto che i dati grazie ai quali la terapia è stata approvata in questa fase sono di tipo laboratoristico e non clinico.
Come avviene anche per altre terapie geniche, questa è una terapia cosiddetta one shot, cioè che il bambino la effettua una sola volta e non si prevedono ulteriori dosi: anche per questo motivo il monitoraggio clinico sarà fondamentale per valutare la possibilità, in futuro, di eventuali terapie combinate con altri approcci farmacologici.
Va ricordato che pure con qualsiasi terapia farmacologica “innovativa” è indispensabile non tralasciare mai gli standard di cura per i pazienti con distrofia di Duchenne, in particolare la presa in carico riabilitativa e multidisciplinare, che da un lato può potenziare gli effetti dei nuovi farmaci, e dall’altro rende possibile il mantenimento dello stato funzionale che in molti casi permette appunto l’accesso alle nuove terapie.»
Massimiliano Filosto, Vincenzo Nigro e Cristina Sancricca
Commissione Medico-Scientifica UILDM (Unione Italiana Lotta alla Distrofia Muscolare)
Per ulteriori informazioni: uildmcomunicazione@uildm.it.
