È prevista per sabato 19 ottobre, a Bologna, l’ottava edizione del Congresso sulle miopatie da deficit del collagene di tipo VI, evento organizzato dai pazienti di Collagene VI Italia, Associazione che fa parte dell’Alleanza Malattie Rare, di UNIAMO (la Federazione Italiana Malattie Rare) e di EURORDIS (Rare Diseases Europe, alleanza non governativa composta da organizzazioni di pazienti e individui attivi nel campo delle malattie rare).
Il prossimo Congresso si focalizzerà principalmente sui progetti e progressi nell’àmbito della ricerca scientifica, per rallentare i sintomi della malattia.
Come nelle precedenti occasioni, l’evento si terrà presso l’Aula Manzoli dell’Istituto di Ricerca Codivilla-Putti di Bologna (Via Barbiano, 1/10) e vedrà la partecipazione dei clinici e ricercatori della Fondazione Telethon, dell’Istituto Ortopedico Rizzoli di Bologna, del Dipartimento di Medicina Molecolare dell’Università di Padova e dell’Istituto di Genetica Molecolare, nonché del CNR. Il programma completo del Congresso è disponibile a questo link.
Il gruppo dei pazienti affetti da deficit del collagene VI prende forma nel 2008 in concomitanza di una sperimentazione farmacologica (Dieta AProteica Normo-calorica) diretta dal team del neurologo Luciano Merlini. Per un intero anno, una volta al mese, in una sala d’attesa dell’Istituto Ortopedico Rizzoli a Bologna, otto pazienti iniziano a conoscersi e a formare un ristretto gruppo di condivisione in attesa del loro turno per le analisi periodiche: Fulvio, Santo, Enrica, Patrizia, Valentina, Giulia, Nicholas e Maria Grazia.
Tuttavia, è solo dopo alcuni anni che nasce l’Associazione vera e propria. A seguito dell’incontro di Cecilia, Giulia e Patrizia, si procede finalmente alla stesura dell’Atto Costitutivo e dello Statuto, che vengono firmati il 28 maggio 2017. All’inizio del 2017 l’Associazione contava 57 soci iscritti di cui 26 famiglie. A fine esercizio 2023 contava 131 soci iscritti di cui 69 famiglie.
Si stima che in Italia ci siano circa 600 persone interessate da questa patologia, e che in Europa siano circa 4.043.
In questi sei anni di attività associativa sono stati raggiunti risultati importanti, ma è certo che Collagene VI Italia ha ancora molte idee e buoni propositi in mente, pur essendo consapevole che il percorso per garantire un miglioramento della qualità di vita dei pazienti risulta ancora lungo.
La formalizzazione del gruppo di pazienti Col6 e la creazione di un’Associazione vera e propria sono stati passaggi obbligati per diverse ragioni, ma soprattutto per acquisire maggiore visibilità nel mondo delle organizzazioni di pazienti e per conoscere i meccanismi di elaborazione e finanziamento delle sperimentazioni cliniche per le malattie rare. Infatti queste patologie sono troppo spesso dimenticate dentro il grande “calderone” delle malattie neuromuscolari, tanto che a volte non vengono neanche prese in considerazione al momento della diagnosi. «Se nessuno ti rappresenta, non esisti, e così era per le rare patologie da deficit del collagene sesto!», sottolineano dall’Associazione. (Simona Lancioni)
Per ulteriori informazioni: col6italia@gmail.com.
Il presente contributo è già apparso nel sito di Informare un’h-Centro Gabriele e Lorenzo Giuntinelli di Peccioli (Pisa) e viene qui ripreso – con minime modifiche dovute al diverso contenitore – per gentile concessione.