«Intendiamo proseguire nel nostro impegno, focalizzato sulla richiesta di operare concretamente per rispondere alle esigenze e ai bisogni delle persone con Malattie Rare e delle loro famiglie, guardando in particolare alle Malattie Rare dalle quali discendono disabilità intellettive e disturbi del neurosviluppo e ribadendo ancora una volta che al centro di tutto vi è la persona e la sua Qualità di Vita»: lo dicono dall’ANFFAS, in vista della Giornata Mondiale delle Malattie Rare del 28 febbraio
More than you can imagine, ovvero “Più di quanto tu possa immaginare”: è questo il messaggio lanciato a livello internazionale, in occasione della Giornata Mondiale delle Malattie Rare 2025 (Rare Disease Day), rispetto al quale l’ANFFAS (Associazione Nazionale di Famiglie e Persone con disabilità intellettive e disturbi del neurosviluppo), «rispecchiandosi nel concetto di “guardare oltre”, continua a porre l’attenzione sulle Malattie Rare dalle quali discendono disabilità intellettive e disturbi del neurosviluppo, ricordando che la correlazione Malattia Rara/Disturbo del Neurosviluppo pone le persone interessate in situazioni e criticità che si sommano o, peggio, si moltiplicano, con enorme impatto sulla Qualità della Vita della persona stessa, della famiglia tutta».
«Intendiamo dunque proseguire nel nostro impegno – proseguono dall’Associazione -, focalizzato sulla richiesta di operare concretamente per rispondere alle esigenze e ai bisogni delle persone con Malattie Rare e delle loro famiglie, ribadendo ancora una volta che al centro di tutto vi è la persona e la sua Qualità di Vita, oltreché le condizioni di vita dei familiari coinvolti».
«Concretamente – sottolineano ancora dall’ANFFAS – proseguiamo il nostro operato attraverso la consolidata collaborazione con la Fondazione Telethon, che vede l’attiva partecipazione delle stesse persone con disabilità intellettive e disturbi del neurosviluppo e con il nostro Gruppo di Lavoro sui temi delle disabilità intellettive e dei disturbi del Neurosviluppo, che grazie a uno specifico focus anche sulle disabilità derivanti da Malattie Rare e legate all’età anziana, pone costantemente l’attenzione sul tema, segnalando eventuali criticità sul territorio. Monitoriamo inoltre le buone prassi e i Centri di Eccellenza, sia esterni che interni alla nostra rete e promuoviamo la diffusione di aggiornamenti e approfondimenti su tali tematiche. In tal senso riordiamo che, dopo il nostro documento del 2023, Malattie rare, disabilità intellettive e disturbi del neurosviluppo: ANFFAS in prima linea, nel numero di dicembre 2024 di “GIDN” (Giornale Italiano dei Disturbi del Neurosviluppo), è stato pubblicato, su nostra segnalazione, un articolo dedicato alla sindrome KAT6A (nota anche come sindrome di Arboleda-Tham), malattia genetica rara individuata nel 2015 che porta a disabilità intellettiva, problemi di linguaggio e ritardo globale dello sviluppo».
«Continueremo quindi ad operare – concludono dall’ANFFAS – affinché questa Giornata non sia solo una data da calendario, ma che sia un efficace e reale strumento di cambiamento per tutte le persone coinvolte». (S.B.)