In occasione della Giornata Mondiale della Spina Bifida e Idrocefalo di domani, 25 ottobre, la SIN (Società Italiana di Neonatologia) sottolinea che nuove tecniche chirurgiche, pur in fase ancora preliminare, potrebbero migliorare la qualità di vita dei neonati affetti da questa grave malformazione congenita – la spina bifida, appunto – ma che la principale strategia da portare avanti resta la prevenzione primaria con acido folico, insieme alla diagnosi precoce e alla gestione integrata
Domani, 25 ottobre, sarà la Giornata Mondiale della Spina Bifida e Idrocefalo (World Spina Bifida & Hydrocephalus Day, centrata quest’anno sul tema Accelerate Action for Spina Bifida and Hydrocephalus, ossia “Accelerare le azioni sulla spina bifida e l’idrocefalo”), dedicata appunto alla spina bifida, grave malformazione congenita causata dalla non corretta chiusura del tubo neurale durante le prime settimane di gravidanza (tra il 17° e il 30° giorno dopo il concepimento) e che insieme all’idrocefalo, può influenzare profondamente lo sviluppo e la qualità di vita del neonato.
«Fattori genetici, ambientali e nutrizionali – spiegano dalla SIN (Società Italiana di Neonatologia) – concorrono allo sviluppo di queste anomalie. Uno dei fattori principali di rischio è la carenza di acido folico, ma influiscono anche il diabete materno, l’obesità, l’ipertermia in gravidanza e l’uso di alcuni farmaci antiepilettici. A livello globale, si stimano circa 2 casi ogni 1.000 nati vivi (tra i 214.000 e i 322.000 nuovi casi all’anno), ma nei Paesi a basso e medio reddito, l’incidenza complessiva si mantiene elevata, con circa 2 milioni di casi all’anno, in parte per la mancanza di programmi sistematici di supplementazione di acido folico, oltreché per la limitata disponibilità di diagnosi prenatale. Di contro, negli Stati Uniti i dati recenti indicano una prevalenza di 3,5 casi ogni 10.000 nati vivi (1 su 2.875), grazie a decenni di fortificazione della farina con acido folico. In Europa, poi, secondo i dati di sorveglianza EUROCAT, la prevalenza media è di 4,9 casi ogni 10.000 nascite, con una distribuzione non uniforme, a causa delle differenti politiche di fortificazione alimentare obbligatoria tra i paesi. Venendo infine all’ Italia, la raccolta sistematica dei dati epidemiologici su questo tipo di patologia è ancora frammentaria nel nostro Paese, ma le stime regionali suggeriscono valori allineati alla media europea, nelle aree con buona copertura di supplementazione folica pre-concezionale».
Da tempo, dunque, la SIN sostiene la necessità di una fortificazione di acido folico obbligatoria di alcuni alimenti e la conferma anche in occasione della Giornata Mondiale di domani, sottolineando inoltre la necessità di un approccio integrato che parta dalla prevenzione in epoca preconcezionale, fino al follow-up a lungo termine.
«La prevenzione primaria dei difetti del tubo neurale – dichiara Massimo Agosti, presidente della SIN – deve continuare ad essere la supplementazione con acido folico in epoca peri-concezionale, meglio se obbligatoria. Da un punto di vista terapeutico, negli ultimi anni sono emerse nuove tecniche chirurgiche per il trattamento della spina bifida e dell’idrocefalo spesso associato, tra cui interventi di chirurgia prenatale e approcci fetoscopici mininvasivi innovativi. Tuttavia, i dati sono ancora preliminari e richiedono follow-up a lungo termine e standardizzazione dei protocolli».
«Alla prevenzione con acido folico – aggiunge Lucrezia De Cosmo, segretario del Gruppo di Studio Neurologia e Follow-up della SIN – va aggiunta la necessità di una diagnosi prenatale precoce, per ottimizzare il percorso nascita e garantire un’assistenza multidisciplinare fin dalle prime ore di vita. Inoltre, la gestione di queste patologie richiede un team multidisciplinare con la presenza di neonatologo, neurochirurgo, urologo, ortopedico, fisioterapista e psicologo. In questa cornice, la figura del neonatologo è centrale nel coordinare il percorso nascita, garantire la stabilizzazione clinica e facilitare l’accesso alle cure specialistiche». (S.B.)