Era il 10 novembre 2005 quando un gruppo di genitori di bambini e bambine con malattie metaboliche ereditarie, rare e spesso sconosciute, scelsero, di fronte all’incertezza e alla solitudine, di fondare l’AISMME (Associazione Italiana Sostegno Malattie Metaboliche Ereditarie). In vent’anni, quello che era nato come un sogno è in realtà divenuto una storia di speranza e di impegno che ha letteralmente cambiato la vita di migliaia di famiglie in tutta Italia
Era il 10 novembre 2005 quando un gruppo di genitori di bambini e bambine con malattie metaboliche ereditarie, rare e spesso sconosciute, scelsero, di fronte all’incertezza e alla solitudine, di fondare l’AISMME (Associazione Italiana Sostegno Malattie Metaboliche Ereditarie). In vent’anni, festeggiati proprio in questi giorni, quello che era nato come un sogno è in realtà divenuto una storia di speranza e di impegno che ha letteralmente cambiato la vita di migliaia di famiglie in tutta Italia.
«Sono stati vent’anni intensi – sottolinea Cristina Vallotto, presidente dell’Associazione – vissuti con il cuore e con la testa, vent’anni di lavoro instancabile per non lasciare indietro nessuno. Siamo orgogliosi dei risultati raggiunti, ma anche della rete di persone e professionisti che abbiamo costruito, uniti dallo stesso obiettivo: garantire ai pazienti la migliore qualità di vita possibile».
C’è un passaggio davvero centrale nella storia dell’AISMME ed è quello legato allo screening neonatale esteso gratuito e per tutti i bimbi nati in Italia che nel 2005 era ancora un miraggio. Solo in pochi Centri nascita, infatti, in poche aree del Pese, vi erano progetti pilota che andavano oltre il numero di tre malattie metaboliche “screenate” per legge. Altrove invece, triste a dirsi, era la sorte a decidere tutto. «La chiamavamo la “roulette russa del codice postale” – ricorda Manuela Vaccarotto, vicepresidente dell’AISMME –: bastava infatti nascere nel posto sbagliato perché un bambino perdesse la possibilità di una diagnosi salvavita. E chi non era fortunato doveva subire le pesanti conseguenze del ritardo diagnostico. Troppo spesso la diagnosi arrivava dopo mesi, anni, quando ormai era troppo tardi».
Proprio da quella situazione è nata una delle principali battaglie dell’AISMME, arrivando nel 2016 alla Legge 167/16 (Disposizioni in materia di accertamenti diagnostici neonatali obbligatori per la prevenzione e la cura delle malattie metaboliche ereditarie), che ha reso obbligatorio e gratuito lo screening neonatale esteso in tutta Italia, grazie anche all’instancabile lavoro di sensibilizzazione, informazione e pressione istituzionale portato avanti dall’Associazione per oltre un decennio, ottenendo quella che è stata un’eccellenza in Europa e nel mondo, per il numero di malattie screenate e l’universalità dell’applicazione.
«Noi ci credevamo – continua Vallotto – e nel 2005 abbiamo fondato l’AISMME proprio perché il nostro sogno diventasse realtà. Abbiamo lavorato instancabilmente per far conoscere l’importanza di questo test salvavita sia all’opinione pubblica che al mondo medico e per vederlo attivato ovunque in Italia. Grazie dunque al lavoro in rete con altre realtà del mondo delle malattie rare, dopo undici anni di duro lavoro, di promozione, di sensibilizzazione e soprattutto di coinvolgimento del mondo medico e delle istituzioni la Legge 167/16 ha esteso a oltre 40 il numero delle malattie screenate e sancito l’obbligatorietà e la gratuità di questo test per ogni neonato in ogni Centro Nascita d’Italia. E il pannello di screening, seppure ancora troppo lentamente, continua ad ampliarsi».
Oggi si può dire che ogni anno, grazie a quella Legge, oltre 350 neonati vengono salvati dalle conseguenze devastanti di una diagnosi mancata. «In questi giorni – aggiunge però Vaccarotto – festeggiamo sì i nostri vent’anni ricordando questa vittoria, ma anche guardando avanti e continuando a batterci per ampliare il numero di malattie incluse nello screening, per garantire cure adeguate e un follow up all’altezza della complessità delle patologie metaboliche, per ottenere leggi e finanziamenti che assicurino equità e dignità a ogni paziente».
A tal proposito, l’Associazione siede ai tavoli decisionali nazionali, tra cui il Coordinamento Nazionale per lo Screening Neonatale Esteso, istituito presso l’Istituto Superiore di Sanità, e collabora con le principali realtà del mondo delle malattie rare, caratterizzandosi ormai come un punto di riferimento autorevole e riconosciuto oltre che per i pazienti anche per il mondo medico e le Istituzioni. Dal 2005 ad oggi, infatti, l’AISMME ha realizzato campagne, progetti e reti di sostegno che hanno cambiato il modo di affrontare le malattie metaboliche in Italia, promuovendo in particolare iniziative dedicate ai piccoli pazienti e supportando anche chi vive con patologie metaboliche dell’osso, come XLH (ipofosfatemia) e deficit di ENPP1, oltreché estendendo la propria presenza anche dove non vi sono Associazioni locali: vi sono infatti alcune Regioni d’Italia (Abruzzo, Campania, Lazio, Molise e Piemonte/Valle d’Aosta) dove i delegati AISMME suppliscono all’assenza di Associazioni di pazienti offrendo aiuto e sostegno a famiglie e pazienti.
Riguardo poi alla Regione dove è sorta – il Veneto – l’AISMME è l’Associazione di riferimento del Centro di Screening e Cura dell’Azienda Ospedaliera Universitaria Integrata di Verona, che segue oltre 300 pazienti affetti da malattie metaboliche ereditarie tra bambini, adolescenti e adulti. Negli anni l’Associazione ha contribuito al consolidamento di tale struttura e al riconoscimento di essa, sostenendone lo sviluppo con risorse economiche e professionali.
«Ascolto, vicinanza e condivisione – concludono a una voce Vallotto e Vaccarotto – sono i valori che hanno reso l’AISMME una grande famiglia, che da vent’anni trasforma la preoccupazione in forza, la fatica in impegno, la solitudine in rete. Ma i vent’anni che abbiamo alle spalle sono un punto di partenza, non di arrivo. In un momento, infatti, in cui la Sanità Pubblica è sempre più in difficoltà, i malati rari non sono certo la priorità nelle politiche socio sanitarie. Dobbiamo quindi continuare a lavorare e combattere, unendo le nostre forze al ricco e sempre più agguerrito mondo dell’associazionismo, creando sempre più comunità. La nostra forza viene dai bambini e dalle famiglie che ci hanno dato fiducia e che continueremo ad accompagnare, passo dopo passo, nel loro cammino. Se siamo ancora qui, lo dobbiamo soprattutto a loro: grazie, di cuore!». (S.B.)