Un approfondimento sulla malattia di Anderson-Fabry che compromette qualità e aspettativa di vita

Sarà dedicato ad un approfondimento sulla malattia di Anderson-Fabry, rara patologia genetica ereditaria, il convegno del 10 gennaio a Roma, promosso dall’Università Cattolica del Sacro Cuore nel Campus di Roma, dall’ISI Paolo VI (Istituto Scientifico Internazionale) e dall’AIAF (Associazione Italiana Anderson-Fabry)
William Anderson e Johannes Fabry
Il medico britannico William Anderson (a sinistra) e il medico tedesco Johannes Fabry, che danno il nome alla malattia di Anderson-Fabry

Sarà dedicato ad un approfondimento sulla malattia di Anderson-Fabry, rara patologia genetica ereditaria, il convegno in programma nella mattinata del 10 gennaio presso il Policlinico Gemelli di Roma (Aula Brasca, Largo Gemelli, 8, ore 9-13.40), promosso dalla Scuola di Specializzazione in Genetica Medica e dal CeRISSaP (Centro di Ricerca e Studi sulla Salute Procreativa) dell’Università Cattolica del Sacro Cuore nel Campus di Roma, dall’ISI Paolo VI (Istituto Scientifico Internazionale) di ricerca sulla fertilità ed infertilità umana per una procreazione responsabile e dallAIAF (Associazione Italiana Anderson-Fabry).
La malattia di Anderson-Fabry è causata da un accumulo lisosomiale ed è dovuta alla carenza dell’enzima alfa-galattosidasi A, ciò che porta all’accumulo di glicosfingolipidi nei tessuti viscerali e nell’endotelio vascolare di tutto l’organismo, con danni a livello renale, cardiaco e del sistema nervoso centrale, tali da compromettere qualità e aspettativa di vita. (S.B.)

A questo link è disponibile il programma del convegno, a quest’altro link un approfondimento sui contenuti dello stesso. Per altre informazioni: [email protected].
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