Un possibile strumento utile per il monitoraggio delle persone con distrofia di Duchenne e di Becker

Uno studio internazionale ha identificato un biomarcatore della rigenerazione delle fibre muscolari nelle distrofie di Duchenne e di Becker, che potrebbe diventare affidabile nel monitorare nel tempo la rigenerazione muscolare stessa, sia nella pratica clinica, sia nei trial terapeutici. In prospettiva, inoltre, la misurazione di esso potrebbe aiutare a valutare l’efficacia delle nuove terapie mirate a rallentare la progressione della malattia o a stimolare i meccanismi di riparazione del muscolo
Ragazzo con la distrofia muscolare di Duchenne
Un ragazzo con la distrofia muscolare di Duchenne

«Un nuovo studio internazionale, pubblicato sulla rivista «Brain», ha identificato l’interleuchina-17B (IL-17B) come innovativo biomarcatore della rigenerazione delle fibre muscolari nelle distrofie muscolari legate alla proteina distrofina, e segnatamente nella distrofia di Duchenne e in quella di Becker»: lo si legge in una nota pubblicata dall’OMAR (Osservatorio Malattie Rare), ove si spiega che «i ricercatori hanno analizzato oltre 300 campioni muscolari provenienti da pazienti con distrofia di Duchenne e di Becker, individuando, dallo studio del profilo genico, una “firma molecolare” associata ai processi di necrosi e rigenerazione muscolare, che include appunto alcuni geni, tra cui IL17B, coinvolti nello sviluppo delle fibre muscolari. I risultati mostrano in sostanza che l’interleuchina 17B è fortemente espressa esclusivamente nelle fibre muscolari in fase di rigenerazione, mentre risulta assente nelle fibre mature e nei muscoli sani. Inoltre, l’espressione di IL-17B è risultata più elevata nei pazienti più giovani ed è direttamente correlata con l’intensità dell’attività rigenerativa del muscolo».
Secondo gli autori dello studio, dunque, i dati prodotti indicano che l’IL-17B potrebbe diventare un biomarcatore affidabile per monitorare la rigenerazione muscolare nel tempo, sia nella pratica clinica, sia nei trial terapeutici e in prospettiva, la misurazione di esso potrebbe aiutare a valutare l’efficacia delle nuove terapie mirate a rallentare la progressione della malattia o a stimolare i meccanismi di riparazione del muscolo.
«La scoperta – conclude il testo dell’OMAR – rappresenta un passo importante verso una medicina sempre più personalizzata per le distrofie muscolari, in cui i biomarcatori molecolari potranno affiancare gli esami clinici e strumentali nel follow-up dei pazienti». (S.B.)

Ringraziamo la UILDM Nazionale (Unione Italiana Lotta alla Distrofia Muscolare) per la segnalazione.

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