Ascoltare le novità della ricerca, coinvolgere gli Enti Locali , formare e informare operatori e caregiver: è il triplice intento dell’Assemblea Nazionale dei Soci dell’AST (Associazione Sclerosi Tuberosi), in programma dal 20 al 22 marzo a Genova Pegli, con il titolo “Insieme possiamo” . Malattia genetica rara, la sclerosi tuberosa è tra le principali cause genetiche di epilessia, autismo e disabilità intellettive
Malattia genetica rara caratterizzata dalla presenza di tumori multipli in diversi organi (sistema nervoso centrale, cuore, reni, polmoni, occhi, cute) la sclerosi tuberosa è tra le principali cause genetiche di epilessia, autismo e disabilità intellettive. «La cronicità e la straordinaria varietà delle manifestazioni cliniche di tale patologia – sottolineano dall’AST (Associazione Sclerosi Tuberosa) – richiedono, infatti, l’intervento di specialisti differenti e la presenza delle forme tumorali, perlopiù di carattere benigno, non permette mai di abbassare la guardia, poiché i nostri giovani portano spesso con sé danni più o meno importanti che possono sfociare in dialisi, epilessia spesso farmacoresistente, grave ritardo mentale e problemi psichiatrici. Ci sono per altro portatori che hanno una buona qualità di vita e di realizzazione personale, tra affetti e lavoro, ma sempre condizionata dall’errore genetico».
Attiva sia in Italia che all’estero, accanto a staff e comitati scientifici di medici e ricercatori, l’AST – che collabora regolarmente con Telethon, l’Istituto Superiore di Sanità, l’ETSC (European Tuberous Sclerosis Complex Association) e UNIAMO (Federazione Italiana Malattie Rare) – si appresta come ogni anno a vivere la propria Assemblea Nazionale dei Soci che questa volta si svolgerà dal 20 al 22 marzo a Genova Pegli (Hotel Mediterranee), con il titolo di Insieme possiamo, avvalendosi del sostegno economico della Fondazione Carige.
«La tre giorni – spiegano dall’Associazione – ha un triplice intento: ascoltare la ricerca con le sue novità tramite la presenza di medici e professionisti sanitari, coinvolgere gli Enti Locali e i loro rappresentanti, formare e informare operatori e caregiver. Insieme a educatori ed educatrici specializzate, offriremo anche ampi spazi di autonomia e divertimento ai bambini, bambine e familiari interessati a questa malattia genetica rara e che, in diversi stadi di gravità, provoca neoformazioni benigne che possono degenerare, intaccando profondamente la funzionalità di vari organi dal cervello al fegato ai reni». (S.B.)