Far conoscere una malattia ancora relativamente poco nota e così alimentare una rete che possa prendersene cura, in attesa di una cura: è l’obiettivo dell’incontro denominato “Voci dalla comunità Huntington: bisogni, diritti e risposte”, promosso per il 28 marzo a Lecco da Huntington – La Rete Italiana della Malattia di Huntington
Si terrà nella mattinata del 28 marzo, presso l’Aula Magna dell’Ospedale Manzoni di Lecco, l’incontro denominato Voci dalla comunità Huntington: bisogni, diritti e risposte, promosso da Huntington – La Rete Italiana della Malattia di Huntington, con il supporto della struttura sanitaria e il patrocinio del Comune di Lecco, dell’ASST Lecco, dell’Ordine Provinciale dei Medici Chirurghi e degli Odontoiatri della città lariana, dell’Ordine degli Psicologi della Lombardia, della Fondazione Telethon, dell’OMaR (Osservatorio Malattie Rare) e dell’Alleanza Malattie Rare.
«Rivolto alle famiglie Huntington, ai professionisti dell’assistenza e della cura, ai rappresentanti dei servizi e delle istituzioni, nonché aperto al territorio, l’evento – spiegano dall’organizzazione promotrice – ha l’obiettivo di far conoscere una malattia ancora poco conosciuta, e così alimentare una rete che possa prendersene cura, in attesa di una cura».
La Malattia di Huntington, già nota in passato anche come Corea di Huntington, è un’affezione ereditaria del sistema nervoso centrale, come si legge nel sito di Huntington, che determina una degenerazione dei neuroni dei gangli della base e della corteccia cerebrale. Clinicamente è caratterizzata da movimenti involontari patologici, gravi alterazioni del comportamento e un progressivo deterioramento cognitivo. L’esordio avviene di solito tra i 30 e i 50 anni (esistono rare forme giovanili) e il decorso è lentamente progressivo e fatale dopo 16-20 anni di malattia. L’ereditarietà è di tipo autosomico dominante il che significa che la probabilità di ereditare il gene da un genitore malato è del 50%. Spesso nella stessa famiglia convivono più malati. Maschi e femmine, inoltre, hanno la stessa probabilità di ereditare il gene stesso.
Grazie alla scoperta di quest’ultimo, avvenuta nel 1993, e la cui mutazione è causa della malattia, è oggi possibile individuare chi ne è portatore tramite un test genetico, definito predittivo ed effettuato in laboratori specializzati, ma che richiede un’attenta valutazione dei candidati per i molti problemi di natura psicologica ed etica che solleva.
Non vi sono farmaci in grado di prevenire, bloccare o rallentare la progressione della malattia. Le sostanze attualmente prescritte dal neurologo possono infatti attenuare i sintomi, ma senza curare. L’identificazione del gene, per altro, ha permesso di individuare alcuni fra i meccanismi di patologia e nuovi bersagli per lo sviluppo di farmaci. (S.B.)