Non sarà una semplice festa di compleanno, quella per i 30 anni di Alessandro, ma sarà la celebrazione di una vita che molti ritenevano impossibile e la dimostrazione vivente che quando competenza, assistenza specialistica, famiglia e associazioni di pazienti (come l’Associazione AISMME) camminano insieme, anche i percorsi più complessi possono diventare storie di vita, di speranza, di relazioni e di futuro
Un centinaio di persone si riuniranno domani, 4 luglio, a Piombino Dese, in provincia di Padova, per festeggiare un compleanno. Saranno familiari, amici, educatori e chi, come i medici, per trent’anni è rimasto accanto ad Alessandro, ai suoi genitori e al fratello maggiore Matteo. Ma sarà molto più di una semplice festa di compleanno, sarà infatti la celebrazione di una vita che molti ritenevano impossibile. «Ogni anno abbiamo festeggiato a casa, questa volta vogliamo mettere insieme chi ci è stato vicino, ognuno come ha potuto, in questi anni – spiega Cristina, la mamma di Alessandro -, sarà un modo per ringraziarli».
«Alessandro – spiegano dall’AISMME (Associazione Italiana Sostegno Malattie Metaboliche Ereditarie) – convive con una malattia ereditaria rarissima, il deficit di piruvato carbossilasi. Alla sua nascita la prognosi era di pochi mesi, al massimo un anno di vita. Il 1° luglio ha compiuto 30 anni e ci risulta che egli sia l’unico paziente al mondo ad avere tagliato questo traguardo».
«A pochi giorni dalla nascita – racconta ancora la mamma Cristina -, quando dopo alcuni esami mi dissero che Alessandro non sarebbe sopravvissuto se non pochi giorni, ho pensato “è nato e se ne andrà senza che nessuno l’abbia conosciuto”. Invece non è stato così. Ma Alessandro non è solo arrivato all’incredibile traguardo dei suoi 30 anni: negli anni, infatti, è diventato un simbolo per molti genitori, e la sua storia è stata raccontata sui canali tv e sulla stampa nazionale, per accendere i riflettori sulle malattie metaboliche rare. Ha lasciato un segno e spero che sia di aiuto ad altre famiglie che, come la mia, si sono trovate a dover affrontare un’esistenza diversa, legata ad una malattia che non ha cura».
«La sua – prosegue il racconto – è una malattia incompatibile con la vita, come ci dissero alla nascita, molto severa, molto complessa nella gestione. Ho trascorso tutta la mia vita a seguirlo e a farlo stare meglio possibile». «Una frase – commentano dall’AISMME – che racchiude trent’anni di dedizione, condivisa con il marito e il figlio maggiore, di attenzione continua, di decisioni prese in pochi istanti per riconoscere un sintomo, prevenire una crisi metabolica, capire quando intervenire a casa e quando raggiungere immediatamente un Centro altamente specializzato. Una quotidianità fatta di competenze acquisite sul campo, di esercizi fisioterapici, comunicazione visiva, organizzazione di ogni uscita e di ogni giornata. Un impegno che non lascia spazio all’improvvisazione né alla normalità della vita, ma che non cancella l’amore e la gioia». «Perché Alessandro – dice Cristina – è un ragazzo sereno, ama andare in bicicletta portato da noi, uscire in passeggiata con la carrozzina, mangiare un gelato, stare con le persone che conosce. Ma deve avere la sua routine e i suoi tempi e si stanca molto. Non metabolizza i nutrienti per trasformarli in energia, va in accumulo di acido lattico: è fragile e prezioso. A 17 anni ha iniziato a frequentare il Centro Diurno Betulla di Piombino Dese, dove ha costruito relazioni, trovato nuovi punti di riferimento e conquistato una maggiore autonomia. Per me è stato difficilissimo lasciarlo andare, ma poi l’ho visto felice, accolto, capito e rispettato nei suoi tempi e insieme ad altre persone. È diventato più tranquillo, e meno difficile da gestire, ha pazienza, aspetta, un tempo non potevo neanche fermarmi in bicicletta a parlare con qualcuno. È un bene che si stacchi da noi e che noi riusciamo a fare le cose di tutti i giorni: è una conquista per lui e anche per noi. Insomma, il bambino che vive isolato dal mondo e vede il mondo dalla finestra, ora non esiste più».
«Purtroppo invecchiando – sottolinea la mamma di Alessandro -, non abbiamo più l’energia di una volta è tutto più faticoso. Devo fare tutto per lui, quello che riesce a fare da solo richiede comunque un controllo, non può stare mai da solo. Ho lasciato il lavoro da impiegata, che mi piaceva molto, sapendo che Alessandro non sarebbe mai migliorato. Nei suoi primi sette anni è stato ospedalizzato con piccole interruzioni: gli anni più difficili. Non abbiamo mai vissuto la normalità di una famiglia, e abbiamo dovuto abbandonare la vita di relazione. Ci sono e ci saranno ancora rinunce, non c’è libertà. Ma accanto a me c’è sempre mio marito, e mio figlio più grande, Matteo, con i quali ho condiviso i momenti brutti e quelli belli, da sola sarebbe stato impossibile».
Cristina, dunque, non nasconde che il pensiero del cosiddetto “dopo di noi” accompagna come un tarlo loro e ogni altro genitore di una persona con grave disabilità, ma la storia del figlio racconta anche un’altra realtà comune a molte famiglie che si prendono cura di un congiunto che vive con una malattia metabolica rara e rarissima, ossia quella della solitudine. «Quando una patologia è rarissima e in più comporta disabilità e fragilità – spiega – il confronto e il rapporto con altre famiglie spesso non esiste e restiamo molto soli. È difficile per gli altri capire cosa significa vivere con il suo passo, devi esserci dentro, viverlo ogni giorno, tutti i giorni, per capirlo. Si diventa una sorta di “isola”, costretti a costruire da soli competenze, strategie e risposte».
È proprio qui che il ruolo di un’Associazione come l’AISMME diventa fondamentale, per creare comunità, condividere esperienze, orientare le famiglie nei percorsi di cura, promuovere diritti e servizi, fare rete con i Centri specialistici e con le Istituzioni affinché nessuno resti indietro. Ed è stata la stessa Cristina, nel 2005, a fondare insieme ad altri genitori la stessa AISMME, impegnata da allora per far sì che ogni persona con una malattia metabolica rara possa contare su una presa in carico continua e di qualità lungo tutto l’arco della vita e nessuna famiglia sia lasciata sola ad affrontare il proprio cammino. Ed è lì a dimostrarlo la storia di Alessandro, vale a dire che una presa in carico globale e ad alta specializzazione, accompagnata dell’impegno costante della famiglia, può permettere ai neonati con malattie metaboliche rare una vita compatibile con le loro condizioni. E anche di diventare grandi».
Grazie oggi allo screening neonatale esteso, uno dei principali temi di impegno dell’AISMME, per oltre dieci anni, molti bimbi con malattie metaboliche stanno diventando grandi e conducono una vita normale, senza disabilità. Lo sceening permette infatti la diagnosi precoce di oltre 50 malattie metaboliche ereditarie e dal 2016, anno della sua applicazione gratuita e universale, ogni anno vengono identificati circa 350 bimbi, immediatamente trattati con terapie farmacologiche e dietetiche, bloccando il decorso di disabilità e talvolta di decesso causati dalla patologia. Sempre più bambini, quindi, diventano adolescenti e adulti, con una buona qualità di vita.
«Purtroppo – ricorda Cristina – la malattia di Alessandro non è tra quelle identificate con lo screening neonatale esteso, perché rarissima e incompatibile con la vita, ma la sua nascita mi ha fatto capire come fosse un mio dovere impegnarmi per permettere a bimbi affetti da patologie trattabili, se prese in tempo, una vita diversa e per dare un senso alla mia vita e a quella di mio figlio». Un’ esigenza che l’AISMME ha trasformato nell’impegno per l’approvazione della Legge 167/16, che dieci anni fa ha reso obbligatorio, gratuito e per tutti i neonati in Italia lo screening neonatale esteso. Ora l’obiettivo è che sempre più patologie siano incluse nel pannello di screening il più velocemente possibile, stando al passo con la ricerca che propone costantemente nuovi trattamenti e terapie. A questo l’Associazione affianca il lavoro per migliorare la cura e l’assistenza, per l’efficace transizione dall’assistenza pediatrica a quella dell’adulto, per il sostegno a Centri di riferimento di eccellenza, con équipe specialistiche e medici adeguatamente formati, e per il supporto ai caregiver, con servizi non solo in ospedale ma anche sul territorio.
«Oggi – conclude Cristina – Alessandro è diventato un uomo, che ha imparato a comunicare con i gesti e con le immagini, che riconosce le persone che ama, che aspetta con pazienza una passeggiata in bicicletta e che, con la sua presenza, ha insegnato alla sua famiglia a guardare all’essenziale. Ci ha cambiato la vita. Ci ha insegnato a dare valore alle cose piccole e a vivere con il suo passo. Il suo non è soltanto un compleanno straordinario, ma è la dimostrazione che quando competenza, assistenza specialistica, famiglia e associazioni di pazienti camminano insieme, anche i percorsi più complessi possono diventare storie di vita, di speranza, di relazioni e di futuro». (S.B.)