Tutte le novità prodotte dal recente aggiornamento dei LEA (Livelli Essenziali di Assistenza), il primo dopo il 2017, insieme a ciò che servirà per far sì che quelle novità diventinno realmente operative, il tutto in questo ampio approfondimento che presentiamo oggi, curato da Alessandra Babetto per l’Osservatorio Malattie Rare
Dal 30 ottobre prossimo il Servizio Sanitario Nazionale dovrà garantire un pacchetto di prestazioni aggiornato: sette nuove malattie rare e tre nuove patologie croniche esenti dalla partecipazione al costo, nove malattie in più nello screening neonatale esteso, il test prenatale non invasivo per le gravidanze a rischio, nuovi esami specialistici e, per le persone con malattia rara, l’accesso ai dispositivi medici monouso. Si tratta del primo aggiornamento dei LEA (Livelli Essenziali di Assistenza) dal Decreto del Presidente del Consiglio (DPCM) del 12 gennaio 2017.
Le novità non arrivano però da un unico testo. Nella Gazzetta Ufficiale n. 227 del 30 settembre, infatti, sono stati pubblicati insieme il DPCM del 7 agosto 2026 e il Decreto del Ministro della Salute del 3 agosto 2026, entrambi in vigore dal trentesimo giorno successivo alla pubblicazione, ovvero appunto dal 30 ottobre prossimo. Sapere quale misura sta in quale provvedimento non è un dettaglio formale: i due Decreti, infatti, seguono strade normative diverse e, soprattutto, hanno una copertura economica diversa.
Due Decreti, due strade
La Legge 208 del 2015 prevede due percorsi per aggiornare i LEA, l’insieme delle prestazioni che il Servizio Sanitario Nazionale deve garantire. Quando l’aggiornamento comporta nuovi costi, serve un DPCM, adottato su proposta del Ministro della Salute di concerto con il Ministro dell’Economia, d’intesa con la Conferenza Stato-Regioni e previo parere delle Commissioni parlamentari (articolo 1, comma 554 della Legge 208/15). Quando invece si tratta di modificare gli elenchi delle prestazioni o di migliorarne l’appropriatezza senza oneri per la finanza pubblica, basta un Decreto ministeriale, per il quale la Conferenza Stato-Regioni viene soltanto sentita (articolo 1, comma 559 della Legge 208/15). È per questo che il secondo testo viene chiamato Decreto “isorisorse”, mentre il DPCM è indicato come aggiornamento “non isorisorse”.
Il DPCM ha ottenuto l’intesa in Conferenza Stato-Regioni il 23 ottobre 2025 e i pareri favorevoli delle Commissioni di Camera e Senato il 4 febbraio di quest’anno; i suoi oneri sono quantificati in 149,5 milioni di euro l’anno, coperti con le risorse del fabbisogno sanitario nazionale già vincolate per legge all’aggiornamento dei LEA.
Il Decreto Ministeriale, sul quale la Conferenza si è espressa nella stessa seduta del 23 ottobre 2025, contiene invece una clausola di invarianza finanziaria: Regioni e Province autonome lo attuano «senza nuovi o maggiori oneri a carico della finanza pubblica e nell’àmbito della cornice finanziaria programmata per il Servizio sanitario nazionale», come si legge all’articolo 11.
Cosa porta il DPCM
Nel provvedimento finanziato rientrano le misure che allargano davvero il perimetro dell’assistenza.
Sul fronte delle esenzioni entrano tre nuove patologie croniche e invalidanti: la sindrome fibromialgica, limitatamente alle forme molto severe con punteggio FIQR superiore a 82 (codice 068), l’idrosadenite cronica suppurativa allo stadio III di Hurley (069) e la malattia polmonare da micobatteri non tubercolari (070). Per la prima e la terza l’attestato di esenzione ha una durata di due anni, per l’idrosadenite è illimitato. Il DPCM amplia inoltre le prestazioni esenti per alcune patologie già comprese nell’elenco, come anoressia nervosa e bulimia, colite ulcerosa e malattia di Crohn, asma, cirrosi ed epatite cronica.
Lo screening neonatale esteso si allarga a otto malattie: immunodeficienze combinate gravi (SCID), compresi il deficit di adenosina deaminasi (ADA-SCID) e quello di purina nucleoside fosforilasi (PNP-SCID), iperplasia surrenalica congenita da deficit della 21-idrossilasi, mucopolisaccaridosi di tipo 1 (MPS I), adrenoleucodistrofia legata all’X (X-ALD), malattie di Fabry, malattia di Gaucher e malattia di Pompe.
Per la gravidanza arrivano il test prenatale non invasivo, il test sul DNA fetale presente nel sangue materno per le trisomie 13, 18 e 21 e le aneuploidie dei cromosomi X e Y, erogabile su prescrizione specialistica e insieme alla consulenza genetica quando il test combinato abbia indicato un rischio compreso tra 1/11 e 1/1000, e la ricerca degli anticorpi contro il citomegalovirus tra gli esami gratuiti della gravidanza fisiologica. Il DPCM avvia anche un programma di identificazione e sorveglianza per le familiari delle donne con tumore della mammella o dell’ovaio risultate positive alle varianti dei geni BRCA1 e BRCA2.
Nel Nomenclatore della specialistica ambulatoriale entrano, tra le altre, l’elastografia epatica, un esame non invasivo per valutare la fibrosi del fegato; la terapia psicoeducazionale individuale e di gruppo per i disturbi dell’alimentazione; l’applicazione del microinfusore sottocutaneo. Per la sindrome di Lesch-Nyhan viene previsto un dispositivo mobile intraorale per prevenire i comportamenti autolesionistici.
Cosa porta invece il Decreto Ministeriale
Il Decreto “isorisorse” è in gran parte un intervento di “manutenzione” del DPCM del 2017: corregge descrizioni e codici, rivede le condizioni di prescrizione ed elimina prestazioni superate. Contiene però anche novità sostanziali, a partire dalle sette nuove malattie rare esenti.
Sono le encefalopatie di sviluppo ed epilettiche (codice RFG102), gruppo nel quale confluiscono anche le sindromi di Dravet, West, Lennox-Gastaut e Landau-Kleffner, che mantengono il proprio codice. Le dermatosi acantolitiche autosomiche dominanti del calcio-ATPasi (RNG140), che comprendono le malattie di Hailey-Hailey e di Darier. Le malattie autoimmuni del fegato (RIG030), tra cui la colangite biliare primitiva, l’epatite autoimmune e la colangite primitiva sclerosante. La malattia di Kawasaki (RG0041), limitatamente alle classi di rischio AHA III, IV e V e con esenzione da riconfermare dopo cinque anni. La sindrome sistemica da aumentata permeabilità capillare o malattia di Clarkson (RG0130). La spina bifida nelle forme di meningocele e mielomeningocele (RN0071). L’insufficienza intestinale cronica benigna (RI0090), limitatamente ai tipi II e III, con esenzione da riconfermare dopo due anni per le forme irreversibili.
Alcune voci già presenti cambiano, con effetti diretti per chi ha già un’esenzione. Per la pubertà precoce idiopatica (RC0040) l’esenzione, finora di cinque anni e rinnovabile, varrà fino ai 14 anni compiuti per le femmine e ai 15 per i maschi. La lipodistrofia totale (RC0080) diventa il gruppo più ampio delle sindromi lipodistrofiche, escluse le forme secondarie localizzate e quelle correlate all’HIV. Tra le anemie ereditarie (RDG010) resta escluso il deficit di glucosio-6-fosfato deidrogenasi solo quando l’attività enzimatica supera il 10%.
Compaiono inoltre nuovi esempi di malattie afferenti ai gruppi esistenti, tra cui le sindromi di Allan-Herndon-Dudley, Pitt-Hopkins, Phelan-McDermid e Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser, la macrodattilia correlata a PIK3CA e le neurofibromatosi di tipo 1, 2 e 3.
Sempre nel Decreto Ministeriale le persone con malattia rara entrano tra gli aventi diritto ai dispositivi medici monouso dell’allegato 2, quelli «specificamente destinati» alla loro condizione, insieme alle persone laringectomizzate.
Il testo aggiorna anche il linguaggio dell’assistenza protesica, sostituendo “menomazioni” con “disabilità”.
Nello screening neonatale, infine, entra la SMA (atrofia muscolare spinale): è l’unica malattia aggiunta al pannello da questo decreto, mentre le altre otto arrivano con il DPCM.
Entrata in vigore non significa operatività
Dal 30 ottobre, dunque, le prestazioni dei Due decreti diventeranno Livelli Essenziali e le Regioni saranno tenute a garantirle su tutto il territorio nazionale, nel rispetto della competenza esclusiva dello Stato sui Livelli Essenziali richiamata nelle premesse di entrambi i testi.
Né il DPCM né il Decreto Ministeriale prevedono decreti attuativi, fasi transitorie o scadenze diverse dalla data di entrata in vigore. Questo non vuol dire, però, che dal giorno successivo ogni novità sarà disponibile ovunque. Perché una nuova prestazione possa essere prescritta e prenotata a carico del Servizio Sanitario, il codice di essa deve essere presente nei sistemi: le ricette specialistiche si emettono esclusivamente con i codici del Nomenclatore Nazionale e il “Sistema Tessera Sanitaria” blocca quelle che non corrispondono all’elenco dei codici resi disponibili dal Ministero e ai cataloghi regionali, come ribadisce il Decreto sulle tariffe della specialistica e della protesica del 7 agosto 2026. Toccherà quindi alle Regioni aggiornare cataloghi e sistemi di prenotazione, alle Aziende Sanitarie adeguare il rilascio delle nuove esenzioni e, per lo screening neonatale, ai laboratori di riferimento attrezzarsi per i nuovi test. Nessuno di questi passaggi ha una scadenza fissata dai Decreti: i tempi effettivi dipenderanno dall’organizzazione di ciascun territorio.
La differenza sta nel modo in cui l’obbligo è finanziato. Per le misure del DPCM le risorse esistono e sono vincolate; per quelle del Decreto Ministeriale, dalle nuove esenzioni per malattie rare ai dispositivi monouso fino allo screening per la SMA, i Servizi Sanitari Regionali dovranno trovare spazio all’interno dei bilanci già programmati.
L’aggiornamento, va anche ricordato in conclusione, non chiude comunque il capitolo. I pareri delle Commissioni Parlamentari sono stati accompagnati da osservazioni e proposte che, si legge nelle premesse del DPCM, saranno sottoposte alla Commissione Nazionale per l’Aggiornamento dei LEA «ai fini degli approfondimenti tecnici propedeutici a una successiva, eventuale, implementazione».
*Il presente contributo è già apparso nel sito dell’OMaR (Osservatorio Malattie Rare) e viene qui ripreso, con diverso titolo e minimi riadattamenti dovuti al differente contenitore, per gentile concessione.