Cinque storie di vite rese difficili da una patologia genetica rara come la SMA (atrofia muscolare spinale), mma rese negli ultimi anni un po’ meno dure grazie alla ricerca scientifica e agli sforzi di chi combatte in prima linea. Sono le storie di Beatrice, Martina, Lara e Gaia, Samuel e Asia, che animano la campagna dell’Associazione Famiglie SMA denominata “La rivoluzione siamo noi. Storie di vita. Un futuro che continua a cambiare”, tuttora in corso fino al 12 ottobre
Beatrice ha 3 anni e la SMA 1, la forma più severa di atrofia muscolare spinale. Grazie allo screening neonatale ha avuto la diagnosi a soli 7 giorni e ha potuto accedere immediatamente alla terapia, prima che la malattia producesse i danni gravi e irreversibili che la caratterizzano. Ora mangia da sola, si muove e gioca autonomamente. Una vera rivoluzione, considerando che fino a una manciata di anni fa l’aspettativa di vita di chi nasceva con lo stesso quadro clinico era bassissima. «Non è mai stanca. Già così piccola vorrebbe scalare alberi e montagne. E forse oggi ce la farebbe»: dice la mamma.
Quella di Beatrice è la prima delle cinque storie della nuova campagna dell’Associazione Famiglie SMA denominata La rivoluzione siamo noi. Storie di vita. Un futuro che continua a cambiare, in corso fino al 12 ottobre prossimo.
«Cinque video, cinque punti di vista diversi – spiegano dall’Associazione -, famiglie, persone che convivono con la SMA, genitori e caregiver danno voce a un cambiamento che non riguarda solo le terapie, ma il modo di vivere, progettare il futuro, costruire relazioni e conquistare autonomia. Ogni racconto mostra come ogni conquista sia il risultato dell’incontro tra innovazione terapeutica, supporto della comunità e determinazione delle persone».
Le altre storie che danno vita alla campagna sono quelle di Martina, 19 anni con la SMA 1, nata prima dell’avvento delle terapie e che utilizza la ventilazione meccanica 24 ore su 24. Ha scritto il suo primo libro con il puntatore oculare grazie al progetto Famiglie SMA in cerca d’autore e ha vissuto la sua prima esperienza lavorativa. Il suo percorso dimostra che l’autonomia non coincide necessariamente con l’assenza di supporto, ma con la possibilità di scegliere e partecipare alla propria vita.
Lara e Gaia sono due gemelle di 16 anni e convivono con la SMA di tipo 2; la famiglia ha ricevuto supporto legale e scolastico attraverso il Numero Verde Stella di Famiglie SMA e insieme raccontano una quotidianità fatta di impegno, sorellanza, danza agonistica e desiderio di vivere pienamente la propria adolescenza.
Samuel ha 7 anni e la SMA 1 ed è testimone dell’importanza delle terapie: oggi riesce a stare in piedi da solo e ha recuperato la possibilità di mangiare per bocca.
Asia, infine, ha 20 anni, la SMA di tipo 2 e sta costruendo la propria vita passo dopo passo: ha scritto un libro e ama viaggiare. In questo percorso Famiglie SMA offre supporto psicologico e sociale accompagnando le persone nella transizione dall’età pediatrica a quella adulta.
«Cinque capitoli – aggiungono dall’Associazione – per raccontare una malattia difficile, una patologia genetica rara in cui si perdono progressivamente le capacità motorie (in Italia nascono ogni anno circa 40-50 bambini con la SMA), rendendo difficili gesti quotidiani come sedersi e stare in piedi, nei casi più gravi deglutire e respirare. Una quotidianità complessa che negli ultimi anni – grazie alla ricerca scientifica e agli sforzi di chi combatte in prima linea – sta diventando un po’ meno dura. Se fino al 2017, infatti, non esistevano terapie per contrastarla, oggi se ne possono contare ben tre, tra cui la prima terapia genica e la prima a somministrazione orale. Nel 2019, inoltre, è arrivato lo screening neonatale, un test genetico che permette di intervenire prima che compaiano i sintomi bloccando l’avanzamento della patologia. Insieme, costituiscono armi potentissime che stanno cambiando la storia clinica della patologia. Eppure, a fronte di cambiamenti tanto importanti, è fondamentale non abbassare la guardia. Lo screening non è ancora diffuso in tutto il territorio nazionale (è in fase di avvio in Sicilia e Umbria, manca in Calabria, Basilicata e Molise) creando disparità di accesso alle cure. E i giovani adulti faticano ancora a trovare spazi e strumenti di autonomia».
«La rivoluzione scientifica – commenta Anita Pallara, presidente di Famiglie SMA – sta cambiando profondamente le prospettive, ma perché il cambiamento sia davvero completo deve essere accompagnato da una rivoluzione sociale, capace di mettere al centro la qualità della vita, i diritti e le opportunità di ogni persona. Questa nostra nuova campagna è un viaggio nelle storie delle persone che vivono la SMA e dentro ciò che la nostra Associazione rappresenta ogni giorno: presenza, ascolto, informazione e supporto. Con i nostri progetti lavoriamo perché nessuno sia lasciato da solo. Le storie che raccontiamo sono storie di vita, di possibilità e di futuro. Sostenerci significa contribuire concretamente a costruire quel futuro». (S.B.)