«Le Malattie Rare ad oggi note – sottolineano dall’OMAR (Osservatorio Malattie Rare) – sono almeno 10.000 e l’80% di queste ha un’origine genetica nota. Sono numeri in crescita, non per un aumento della prevalenza, ma per le maggiori conoscenze accumulate nel tempo, in modo particolare grazie al progresso delle cosiddette “scienze omiche” che permette analisi più estese con tempi e costi inferiori al passato. Questo tipo di ricerca è oggi in grado di identificare un numero considerevole di nuovi geni malattia e nuove patologie, ma anche di dare a un numero di persone sempre più ampio una diagnosi, anche di fronte a patologie rarissime e precedentemente non diagnosticate. Una diagnosi che non solo è più probabile, ma che può arrivare in una fase sempre più precoce della vita: talvolta poco dopo la nascita, a volte anche durante la gestazione».
Con l’obiettivo dunque di discutere i recenti progressi nella ricerca genomica, e in particolare nella genetica molecolare, valutandone l’impatto sulla comprensione, la diagnosi e il trattamento delle Malattie Rare, affrontando simultaneamente le sfide legate tanto alla diagnosi precoce, quanto alla sostenibilità, l’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma, Orphanet Italia e lo stesso OMAR hanno promosso per la mattinata di mercoledì 21 febbraio (ore 10), in vista della Giornata delle Malattie Rare del 29 febbraio, l’incontro online intitolato Ricerca genomica e Malattie Rare. Dal laboratorio al paziente. (S.B.)
L’incontro del 21 febbraio potrà essere seguito attraverso la piattaforma Zoom (a questo link) e i canali social dell’OMAR. Per ulteriori informazioni sul programma e altro: melchionna@rarelab.eu (Rossella Melchionna).