La spina bifida

La spina bifida è una malformazione congenita del midollo spinale dovuta alla mancata chiusura del tubo neurale durante il primo mese di vita intrauterina. Si tratta di una delle anomalie congenite più frequenti che colpisce circa un neonato su millecinquecento.
In questa patologia, a causa della mancata saldatura degli archi posteriori delle vertebre, si può avere erniazione (esposizione verso l’esterno) del tessuto midollare spinale, detta mielocele, delle meningi, detta meningocele, o di entrambi, detta mielomeningocele, che spesso sono ricoperti solo dalla cute o da un’esile membrana. L’erniazione si verifica più frequentemente nella parte lombare o cervicale della spina dorsale.
La spina bifida occulta, invece, costituisce una forma meno grave che si manifesta soltanto con la presenza di un ciuffo di peli, un nervo o un infossamento profondo nella regione lombosacrale e può essere evidenziata solo da un esame radiografico.

Manifestazioni e sintomi
I danni causati dalla spina bifida sono molto variabili. Nei casi più gravi il midollo spinale fuoriesce dalla colonna vertebrale per alcuni centimetri, causando la propria lesione e quella delle terminazioni nervose ad esso collegate.
È la localizzazione di tale lesione che determina in gran parte la gravità dei sintomi, che possono andare da disturbi motori agli arti inferiori fino ad arrivare alla paraparesi o paraplegia.
Altri problemi, invece, possono riguardare i nervi della vescica e degli sfinteri e causare complicazioni infettive dell’apparato urinario e situazioni di incontinenza.
In molti casi alla spina bifida è associato l’idrocefalo, cioè l’accumulo di fluidi all’interno del cervello e uno dei pericoli, in questo caso, è rappresentato dalle infezioni a carico del sistema nervoso (meningiti e infezioni cerebrali).
In genere, la spina bifida non colpisce le facoltà mentali. E tuttavia, alcuni bambini che ne sono affetti possono presentare problemi di attenzione o difficoltà nell’apprendimento. Studi recenti indicano inoltre che molti pazienti soffrono di problemi psicologici legati alla malattia, come scarsa autostima e difficoltà di relazione.

Le cause
Le cause della spina bifida sono tuttora sconosciute, ma sicuramente la malattia dipende da numerosi fattori. Circa il 95% dei bambini che ne sono affetti nasce da genitori che non hanno contratto la malattia, ma esiste comunque in essa una componente ereditaria.
Infatti, i parenti di una persona con spina bifida hanno maggiori possibilità che il proprio figlio ne sia affetto, rispetto agli altri. In merito a questo, si possono calcolare dei rischi statistici di ricorrenza secondo cui la probabilità varia dallo 0,5 all’1% per i cugini di primo grado, dal 2 al 5% nel caso di fratelli e sorelle.
Queste stime di rischio, tuttavia, possono subire delle variazioni a seconda dell’area geografica di provenienza.

La cura
La terapia della spina bifida è soprattutto di tipo chirurgico. In genere, i neonati affetti vengono operati nei primi giorni di vita, entro 24 o 48 ore, per limitare la possibilità di infezioni e i danni spinali. Non sempre, però, gli interventi chirurgici sono in grado di evitare le conseguenze causate dalla malattia: il risultato dipende molto dal danno iniziale subito dal midollo spinale.
L’idrocefalo, poi, si può trattare con una tecnica chirurgica chiamata shunting, che consiste nella realizzazione di sistemi di derivazione che deviano il flusso liquorale ad un’altra parte del corpo e che impedisce così l’accumulo di fluidi nel cervello.
Inoltre, il sostegno psicologico e psicoterapeutico è spesso importante e aiuta a superare anche i problemi di apprendimento legati alla malattia.
Oggi, quindi, l’aspettativa di vita dei bambini nati con spina bifida è notevolmente aumentata ed essi possono raggiungere l’età adulta nel 70-80% dei casi in buone condizioni fisiche e psichiche, ottenendo – se ben seguiti – ad un buon livello di autonomia.
Questo vale anche per quanto riguarda la gestione delle problematiche vescicali e intestinali che hanno un peso psicologico notevole e che erano in passato la principale causa di morte dei giovani adulti affetti da spina bifida. Oggi invece il cateterismo vescicale intermittente – che consiste nello svuotamento artificiale della vescica dalle cinque alle sei volte al giorno – permette di superare queste complicazioni e di migliorare la qualità della vita. 

Diagnosi precoce e prevenzione
Grazie ad esami medici quali l’ecografia e l’amniocentesi è possibile formulare una diagnosi anche prima della nascita, fra il primo e il terzo trimestre di gravidanza. Queste analisi consentono di identificare con certezza la maggior parte dei difetti del tubo neurale.
Studi recenti hanno però dimostrato che se la madre riceve un’adeguata dose di acido folico – una vitamina del gruppo B – un mese prima del concepimento e durante le prime settimane di gravidanza, il rischio di avere un figlio con difetti del tubo neurale risulta notevolmente diminuito. 
Negli Stati Uniti, ad esempio, le autorità sanitarie hanno lanciato una campagna per l’assunzione di questa vitamina (0,4 mg al giorno) e alcuni autori stimano che, seguendo queste raccomandazioni, l’incidenza diminuirebbe addirittura del 75%.

L’assistenza
Il consiglio e la tempestività dello specialista, unitamente ad una corretta informazione, sono gli alleati migliori per ridurre le conseguenze della spina bifida.
Dopo l’intervento neurochirurgico, i piccoli pazienti sono costretti a sottoporsi a molti e frequenti esami e devono sottostare ad un’idonea terapia riabilitativa. Da ciò deriva la necessità di una regolare, qualificata e interdisciplinare assistenza specialistica per il resto della loro vita.
Per rispondere a tali bisogni è nato il Centro Spina Bifida di Parma, un soggetto pubblico voluto – con un progetto congiunto – dall’Azienda Ospedaliera di Parma, da quella di Reggio Emilia e dalla Regione Emilia Romagna, che segue oltre 1.400 pazienti affetti da spina bifida, provenienti da tutta Italia.

Guarire, quindi, allo stato attuale delle conoscenze non è possibile, ma molto si può fare per la prevenzione, la ricerca e per migliorare la qualità della vita dei bambini colpiti da questa malformazione.

*Associazione Spina Bifida Italia.
**Federazione Associazioni Italiane Spina Bifida e Idrocefalo.

Nota – I curatori del presente testo informano che «le notizie fornite hanno scopo informativo e non intendono fornire alcun tipo di consulenza medica. In nessun caso chi legge dovrà prendere decisioni solamente sulla base delle informazioni fornite; è quindi assolutamente necessario rivolgersi tempestivamente ad uno specialista che abbia familiarità con la spina bifida per prendere le decisioni più appropriate.

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