Scoperto il gene che provoca la spina bifida

L’équipe dell’Unità Operativa di Neurochirurgia dell’Istituto Gaslini di Genova, tramite una ricerca condotta da Valeria Capra, Patrizia De Marco ed Elisa Merello, in collaborazione con un gruppo di ricercatori canadesi dell’Università McGill di Montreal, guidati da Philippe Gros, ha identificato il gene VANGL1 quale primo responsabile della spina bifida, malformazione congenita del midollo spinale dovuta alla mancata chiusura del tubo neurale durante il primo mese di vita intrauterina. Si tratta – lo ricordiamo – di una delle anomalie congenite più frequenti, che colpisce circa un neonato su 1.500.

Lo studio, pubblicato dalla rivista medica internazionale «The New England Journal of Medicine», è stato condotto su 144 pazienti in trattamento presso il Centro Spina Bifida dell’Istituto Gaslini e ha portato i ricercatori a scoprire che sono proprio le mutazioni a carico del gene VANGL1 a compromettere un processo embrionale che è alla base della corretta formazione del sistema nervoso centrale.
Si tratta, nel dettaglio, di un meccanismo – che si suppone governato da alcune proteine fondamentali, tra cui VANGL1 e altre accessorie – da tempo conosciuto in vertebrati quali la rana e il topo. Con tale scoperta, però, i ricercatori italiani e canadesi hanno confermato che il processo risulta fondamentale anche per la corretta formazione del sistema nervoso centrale nell’uomo.

VANGL1 è localizzato sulla membrana delle cellule embrionali che danno origine al sistema nervoso e ha la funzione di trasmettere all’interno della cellula un segnale che la modifica, rendendola capace di muoversi in maniera ordinata nello spazio.
«Si tratta – ha dichiarato Valeria Capra – del primo gene che ha un ruolo importante nell’induzione delle malformazioni del tubo neurale e sarà fondamentale studiarlo in altre famiglie affette, al fine di migliorare la consulenza genetica. Alla luce di questi risultati, potremo infatti proseguire in questo filone di ricerca, studiando nell’uomo tutte le altre proteine che, insieme a VANGL1, collaborano, durante lo sviluppo, a determinare l’orientamento corretto delle cellule nello spazio».

Un altro obiettivo futuro, come emerge dai dati pubblicati, sarà quello di capire, mediante studi su modelli animali, se la somministrazione di acido folico alla madre prima della gravidanza può proteggere dalla spina bifida in presenza della mutazione di VANGL1.
«L’identificazione di quali altri geni collaborano allo sviluppo della malattia – conclude la dottoressa Capra – permetterà infine di creare protocolli terapeutici di prevenzione nella popolazione generale e non solo nelle famiglie dei pazienti».
(S.B.)