Nel mese di gennaio scorso la Camera e il Senato hanno approvato all’unanimità una mozione unitaria relativa alle Malattie Rare, ove si sollecita il Governo a preoccuparsi delle persone affette da queste patologie, che necessitano di un’attenzione diversa e particolare rispetto ai malati “tradizionali”. In tale mozione si affrontano i diversi temi che toccano questo mondo, che colpisce solo in Italia un milione e mezzo di persone [si legga della mozione, nel nostro sito, cliccando qui, N.d.R.].
Quando però si parla di Malattie Rare, bisogna ricordare che molto spesso esse sono di difficile identificazione, cosa che porta a ritardi nell’applicazione della giusta cura. Le conseguenze sono pesantissime, dal momento che parliamo di patologie degenerative, che portano a forti invalidità quando non anche la morte.
L’AISMME ONLUS (Associazione Italiana Sostegno Malattie Metaboliche Ereditarie) si occupa da anni di malati metabolici – malati rari – fornendo un supporto concreto, attraverso uno sportello di ascolto-aiuto. Fulcro dell’attenzione dell’AISMME è però l’applicazione dello screening neonatale metabolico allargato a tutti i 600.000 nuovi nati ogni anno sul territorio nazionale.
«L’identificazione certa della patologia – spiega infatti Cristina Vallotto, presidente dell’AISMME – può avvenire solo con lo screening neonatale allargato, un test che permette l’identificazione precoce di fino ad oltre cinquanta patologie ereditarie che coinvolgono il metabolismo. Questo test viene attualmente applicato a pochi nuovi nati in Italia e non in modo uniforme su tutto il territorio. Esiste infatti una fortissima disparità tra Regione e Regione, ma anche tra aree diverse all’interno della medesima Regione. La fortuna di nascere in un ospedale invece che in un altro può significare dunque la differenza tra la vita e la morte per un bambino malato, o tra una vita normale e una di disabilità e sofferenze».
Alcune Regioni hanno fatto da “apripista” negli scorsi anni – si pensi ad esempio alla Toscana – e qualcosa si sta muovendo anche in altre aree d’Italia. Ma il ritardo è ancora troppo pesante e le velocità troppo diverse, cosa che genera, oltre a un’inammissibile disparità tra i Cittadini, anche una poco utile disomogeneità nelle procedure e nei risultati.
«In occasione della Giornata Mondiale delle Malattie Rare del 29 febbraio – prosegue Vallotto – l’AISMME chiede quindi alla Conferenza Stato-Regioni di affrontare nei tempi più rapidi possibili, come per altro sollecitato anche dalla mozione votata in Parlamento, la questione dell’ampliamento e dell’omogeneizzazione su scala nazionale dello screening neonatale allargato e, più in generale, il tema delle Malattie e dei Malati Rari. Indispensabile, infatti, è un intervento di coordinamento da parte del Governo che dia gli input e solleciti le Regioni a muoversi per l’applicazione dello screening neonatale allargato, nel rispetto dei medesimi protocolli, già del resto realizzati dalle società medico-scientifiche. Ma serve anche che si inseriscano gli screening all’interno dei LEA (Livelli Essenziali di Assistenza), perché i costi non debbano gravare sui già disastrati bilanci sanitari delle Regioni, ritardandone così l’avvio dell’applicazione».
«Non solo – conclude la presidente dell’AISMME -: identificare i malati non basta. Occorre infatti che questi siano anche adeguatamente seguiti e la presa in carico del paziente va realizzata potenziando i Centri di cura, ma anche creando strutture territoriali di vicinanza e centri regionali di eccellenza, sul modello dell’Emilia Romagna (Hub&Spoke), seguendo poi, e naturalmente finanziando, la ricerca. Infine, vanno aiutate le famiglie non solo con presidi sanitari, ma anche nell’acquisto dei costosissimi “Farmaci Orfani”, grazie al riconoscimento delle Malattie Rare all’interno dei LEA».
Ogni anno, nei Centri dove si applica lo screening allargato, viene identificato un bambino malato ogni 1.750 nati. Questo è comunque un “bambino fortunato”, perché ha la certezza di venire curato nel modo giusto. Quelli che invece non vengono sottoposti al test alla nascita dovranno aspettare l’insorgenza dei primi sintomi perché si sospetti una patologia metabolica ereditaria e a volte le famiglie devono sottoporsi a veri e propri “pellegrinaggi”, da un ospedale all’altro, per avere le prime cure appropriate, mettendo in serio pericolo le piccole vite. Molto spesso, infatti, si arriva tardi, quando il neonato ha già subito enormi danni che gli causeranno gravi disabilità per il resto della vita o peggio ancora quando la malattia, oramai conclamata, non gli ha dato scampo.
*Associazione Italiana Sostegno Malattie Metaboliche Ereditarie.
Rispetto poi ai contenuti del presente testo, suggeriamo anche la lettura – sempre nel nostro sito – di: Screening neonatale a «macchie di leopardo» troppo rade (di Ilaria Ciancaleoni Bartoli, cliccare qui).
Per ulteriori informazioni, infine: AISMME, tel. 049 9900700, numero verde 800 910206, info@aismme.org.
