Promosso dall’AIAF (Associazione Italiana Anderson-Fabry), in collaborazione con Sanofi e con il supporto dell’OMaR (Osservatorio Malattie Rare), si terrà il 27 settembre l’incontro online “La malattia di Fabry tra gravidanza e menopausa. Tappe cruciali, scelte consapevoli e presa in carico personalizzata”, per cercare di colmare un vuoto informativo e clinico su tali temi, offrendo un’occasione di confronto tra specialisti, pazienti e caregiver
«La gestione della malattia di Fabry nella donna in età adulta si confronta con due fasi critiche e spesso trascurate: la gravidanza e la menopausa. Questi momenti di profonda trasformazione fisica e ormonale pongono interrogativi clinici, etici e personali ancora poco affrontati dalla letteratura scientifica. Ad oggi, infatti, mancano linee guida strutturate che aiutino medici e pazienti a orientarsi nella pianificazione della gravidanza, nella gestione dei sintomi durante la gestazione e l’allattamento o nel trattamento della menopausa. I pochi studi disponibili sono spesso eterogenei e non sufficientemente rappresentativi»: per fornire dunque un utile quadro informativo su tali temi, l’AIAF (Associazione Italiana Anderson-Fabry), in collaborazione con Sanofi e con il supporto dell’OMaR (Osservatorio Malattie Rare), ha promosso, per la mattinata del 27 settembre, l’incontro online denominato La malattia di Fabry tra gravidanza e menopausa. Tappe cruciali, scelte consapevoli e presa in carico personalizzata, per cercare appunto di colmare un vuoto informativo e clinico, offrendo un’occasione di confronto tra specialisti, pazienti e caregiver.
«Discutere di gravidanza e menopausa nella donna con Fabry – sottolineano dall’OMaR – significa infatti riconoscere l’importanza di un approccio personalizzato, rispettoso dei desideri e delle esigenze della persona e orientato a migliorare l’autonomia decisionale e la qualità della vita».
Si parla, ricordiamo in conclusione, di una malattia genetica (nome completo malattia di Anderson-Fabry), causata da accumulo lisosomiale e dovuta alla carenza dell’enzima alfa-galattosidasi A, ciò che porta all’accumulo di glicosfingolipidi nei tessuti viscerali e nell’endotelio vascolare di tutto l’organismo, con danni a livello renale, cardiaco e del sistema nervoso centrale, tali da compromettere qualità e aspettativa di vita. I sintomi sono dolori anche molti forti agli arti (acroparestesie dolorose), febbre, stanchezza e intolleranza agli sforzi, al caldo e al freddo eccessivi, talvolta anche disturbi dell’udito e della vista, sintomi non specifici che rendono piuttosto difficile la diagnosi la quale può arrivare in età adulta, anche con grande ritardo. (S.B.)