In occasione della prossima Giornata Mondiale delle Malattie Rare, la SIN (Società Italiana di Neonatologia) e UNIAMO, la Federazione Italiana Malattie Rare, richiamano l’attenzione sull’evoluzione degli screening neonatali e sulle prospettive aperte dal sequenziamento genomico, per garantire diagnosi precoci e percorsi di cura tempestivi, appropriati ed equi, fin dai primi giorni di vita. Su tali temi serve però una “cabina di regia” nazionale, con il coinvolgimento di tutte le componenti Accesso alle terapie e ai trattamenti – farmacologici e non –...

L’IRCCS Auxologico ha organizzato per il 25 febbraio un evento online sul tema “Sindrome di Rett: dalla diagnosi alle prospettive terapeutiche”, dedicato a quella malattia del neurosviluppo che rappresenta la seconda causa di disabilità intellettiva nelle persone di sesso femminile. All’incontro parteciperà anche l’Associazione AIRETT che dal 1990 è al fianco delle famiglie, promuove e supporta progetti di ricerca di base e applicata e ha creato un centro di riabilitazione unico nel suo genere In questo che è il mese dedicato...

Uno studio condotto da un gruppo di medici dell’Istituto Riabilitativo Montecatone di Imola lancia un messaggio semplice ma importante: la riabilitazione non riguarda solo il recupero delle funzioni fisiche; per capire davvero come stanno le persone dopo una lesione midollare, è necessario, infatti, guardare anche a come vivono, alle relazioni che le circondano e alle risorse disponibili nel contesto in cui sono inserite Ogni anno l’Istituto Riabilitativo Montecatone di Imola (Bologna), la nota struttura impegnata nella riabilitazione di persone mielolese...

Si chiama “EterEA”, acronimo che sta per Emozioni Terapie E Racconti Encefalite Autoimmune, ma che si riferisce anche a una malattia i cui effetti sono spesso invisibili agli occhi altrui, il progetto di medicina narrativa sulle encefaliti autoimmuni che l’AISIDIR (Associazione Italiana Sindromi Disimmuni Rare del Sistema Nervoso Centrale) ha scelto di lanciare a Torino in questo che è il Mese della Malattie Rare «L’encefalite autoimmune – spiegano dall’AISIDIR (Associazione Italiana Sindromi Disimmuni Rare del Sistema Nervoso Centrale) – è...

Non studi preliminari, ma ricerche pensate per verificare l’efficacia concreta di strategie che, se validate, potranno essere integrate nei sistemi sanitari: è l’obiettivo di tre studi internazionali finanziati dall’International Progressive MS Alliance, della quale l’AISM, con la sua Fondazione FISM, è membro fondatore, finanziatore e parte del Consiglio Esecutivo, per intervenire sui sintomi più invalidanti (fatica, dolore, difficoltà cognitive e mobilità) della sclerosi multipla progressiva Migliorare concretamente la vita delle persone con sclerosi multipla progressiva intervenendo sui sintomi più invalidanti,...

Come far conoscere e promuovere la ricerca su una malattia genetica ultrarara che riguarda solo 37 casi noti nel mondo e che comporta deficit fisici e cognitivi di varia gravità? Manuela Mallamaci, mamma di Mario, 5 anni, uno dei tre casi noti in Italia, ha risposto a questa domanda dando vita a una Fondazione che opera in una dimensione fortemente internazionale e collaborativa e che dialoga costantemente con altre realtà impegnate nel campo delle malattie rare Manuela Mallamaci è la...

Ideato dall’OMaR (Osservatorio Malattie Rare) per stimolare coloro che operano nell’àmbito delle malattie e dei tumori rari a comunicare in maniera scientificamente rigorosa ma anche comprensibile e originale, il “Premio OMaR per la comunicazione sulle malattie e i tumori rari” vivrà domani, 18 febbraio, a Roma, l’atto conclusivo della propria dodicesima edizione Come abbiamo raccontato in questi anni anche sulle nostre pagine, l’obiettivo di un appuntamento divenuto ormai tradizionale come il Premio OMaR per la comunicazione sulle malattie e i...

In occasione di una conferenza stampa in Senato sul tema “Le cure palliative nel nuovo contesto dei diritti alla salute”, promossa dalle principali Società Scientifiche delle Neuroscienze e delle Cure Palliative, l’AISLA, presente quale Associazione di tutela delle persone con la SLA, ha richiamato l’attenzione sul tema delle cure palliative in tale patologia, ritenute una componente essenziale della presa in carico, fin dalla diagnosi, nel quadro dei diritti alla salute, alla dignità e alla qualità della vita In occasione di...